Definição de alelo
Um alelo é uma variação específica de um gene. As bactérias, porque têm um único anel de DNA, têm um alelo por gene por organismo. Em organismos sexualmente reproduzidos, cada pai -pai fornece um alelo para cada gene, dando aos filhos dois alelos por gene. Como os alelos são apenas variantes de genes específicos, alelos diferentes são encontrados nos mesmos locais nos cromossomos de diferentes indivíduos. Isso é importante porque dá aos organismos incrivelmente variados nas funções de seus vários alelos, ao mesmo tempo em que é capaz de se reproduzir. Isso cria uma variedade causada por mutações em genes específicos, gera um amplo número de alelos para qualquer característica em uma determinada população.
Algumas áreas do genoma são mais protegidas contra a mutação do que outras áreas. Por exemplo, as extremidades dos cromossomos são frequentemente quebradas e alteradas quimicamente devido às interações com o citosol e as membranas circundantes com as quais podem entrar em contato. Essa quebra ou dano requer reparo de DNA. Enquanto as enzimas que reparam o DNA são extremamente eficientes, às vezes cometem erros.
O reparo de moléculas de DNA é realizado por uma variedade de enzimas, uma das mais importantes das quais é a polimerase de DNA. A polimerase de DNA utiliza bases de ácido nucleico flutuante livre para “reconstruir” o DNA, um ácido nucleico por vez. Depois que o DNA é desenrolado por outra enzima, a helicase, a DNA polimerase vai trabalhar em cada fita da molécula de DNA de duas falhas. Ao “ler” uma fita e adicionar bases de ácidos nucleicos, cria uma fita nova que pode se aconchegar à primeira fita. As bases de DNA têm colegas que sempre andam juntas. Guanina (G) é o par de bases de citosina (C). A timina (t) é sempre o par de base de adenina (a).
Às vezes, a polimerase comete um erro e os pares de bases errados são montados. Outras enzimas foram projetadas para “verificar” o DNA depois de sintetizado para encontrar esses erros. A enzima corre ao longo do DNA, verificando solavancos que significam dois pares de bases não estão adequadamente ligados. Se todos esses mecanismos não conseguirem capturar a mutação, ele será replicado na próxima vez que a célula se divirta. Nas bactérias, isso pode dar origem a colônias inteiras que têm novas mutações e podem ser facilmente estudadas. Na reprodução sexual de organismos, uma mutação benéfica é valiosa apenas se acontecer no início do desenvolvimento ou na produção de gametas. Uma mutação em uma única célula da pele, por exemplo, não poderá ajudar o organismo de uma maneira grande. A célula pode dar origem a alguns milhares de células da pele “boas”, mas comparadas aos trilhões do seu corpo, eles não importariam. No desenvolvimento inicial, ou na produção de gametas, no entanto, as mutações de um gene em diferentes alelos podem ser transmitidas a organismos inteiros, que podem reproduzir o alelo em todo o seu benefício.
Outras mutações, conhecidas como mutações deletérias, causam uma interrupção da função celular. Essas mutações fazem com que os alelos não funcionais surjam, como é o caso dos cânceres. Alguns cânceres são causados por mutações nos genes supressores de tumores, que regulam o tamanho, a forma e o crescimento de células individuais. Um alelo não funcional nesse gene significa que a célula continuará a crescer e se dividir, independentemente dos sinais que recebe. Como parte de um corpo em funcionamento de trilhões de células, isso pode causar uma quantidade terrível de danos se as células cancerígenas estiverem em uma área sensível ou vital.
Exemplos de alelo
Cor da flor em ervilhas
O fundador do campo da genética, Gregor Mendel, era um frade que estudava ervilhas. Uma das características que ele estudou era a cor da flor. As ervilhas de Mendel produziram duas cores diferentes de flor, roxo e branco. Embora ele não soubesse disso na época, essas duas cores representavam as interações de diferentes alelos nos genomas das plantas. As plantas estão se reproduzindo sexualmente, o que significa que recebem dois alelos para cada característica. A característica da cor da flor é determinada por um gene que cria uma enzima responsável pela criação do pigmento que vemos como roxo. As plantas que receberam até um alelo que funcionam produzem flores roxas, enquanto as plantas que recebem dois alelos não funcionais produzem flores brancas. Como um alelo em funcionamento pode mascarar completamente os efeitos do alelo que não funcione, diz-se que o primeiro é o alelo dominante, enquanto o alelo que não funciona é o recessivo.
As interações entre esses alelos produzem uma variabilidade importante nas flores. Embora o alelo recessivo possa ser mascarado pelo alelo dominante, isso não significa que o alelo dominante seja melhor para a planta. Pode ser verdade que as flores brancas atraem mais polinizadores e, portanto, têm mais sucesso na reprodução. Se isso fosse verdade, a frequência do alelo do alelo não funcionando aumentaria na população, mesmo que não esteja funcionando. Às vezes, a função mais adaptável de uma enzima é não ter a enzima funcionando.
Múltiplos genes em ervilhas
Uma das coisas mais interessadas em Mendel foi a enorme variedade que ele poderia obter ao atravessar duas plantas aparentemente idênticas. Abaixo está uma tabela das várias características que Mendel observou. Ele observou que, embora cada uma dessas características tivesse apenas duas formas, os diferentes alelos poderiam ser combinados em uma enorme variedade de padrões e formas. O que Mendel estava começando a descrever eram as leis da segregação e da variedade independente.
As leis da segregação e variedade independente lidam com a maneira como as células dividem seu DNA para preparar as células haplóides como esperma e ovo. Embora ambos os alelos para uma determinada característica iniciem na mesma célula diplóide, eles serão separados em ovos ou espermatozóides separados até o final da meiose. Isso, a lei da segregação, significa que, embora um alelo recessivo possa ser mascarado na expressão de um organismo, ela tem a mesma chance de ser repassado aos filhos como um alelo dominante. Também é importante a lei da variedade independente, que diz que os alelos do mesmo gene serão classificados independentemente de alelos de outros genes. Isso é importante porque dá origem à enorme complexidade da vida. Dos mesmos pais de plantas de ervilha, graças a essas leis, você pode receber filhos com qualquer combinação de características listadas na tabela acima, mesmo que os pais parecessem iguais.
Termos de biologia relacionados
- Polimerase – Uma enzima usada para se ligar a monômeros em polímeros ou moléculas menores em grandes.
- Mutação – Quando a polimerase de DNA comete um erro e coloca o ácido nucleico errado em uma cadeia de DNA.
- Genótipo – Os alelos presentes em um locus específico no DNA, que dão origem a fenótipos através da produção (ou falta de produção) de proteína.
- Fenótipo – A manifestação física do DNA, expressa em termos de proteína.
Questionário
1. O cabelo ruivo é uma característica recessiva. Ambos os seus pais têm cabelos ruivos. Você tem cabelos castanhos, uma característica dominante. Você começa a suspeitar que é adotado. É mais provável que você seja adotado ou que seu cabelo seja mutado. A. adotou mais provável que B. mutado mais provável C. igualmente provável
Resposta à pergunta nº 1
A está correto. Ambos os seus pais têm fenótipos recessivos, o que significa que eles também têm genótipos recessivos. Vamos chamar o genótipo de “bb”. Isso significa que havia 4 alelos para a cor do cabelo presente. Destes, nenhum produziria cabelos castanhos, em qualquer combinação. Uma mutação pode fazer com que um alelo não funcione se torne um alelo em funcionamento, mas as mutações são incrivelmente raras. De fato, devido à natureza aleatória das mutações e ao fato de que existem 4 bases de ácidos nucleicos para escolher significa que existem 3: 1 de que a mutação será o aminoácido incorreto para fazer o alelo função.
2. Mendel, ao reproduzir plantas de ervilha, percebeu que, quando atravessava uma planta alta e uma planta curta, ele não receberia uma planta média como esperava. Em vez disso, ele pegava algumas plantas curtas e algumas plantas altas. Por que é isso? A. A altura é controlada por um gene, do qual existem dois alelos: altos e curtos. B. Algumas plantas estavam sombreando as outras, não permitindo que elas recebessem a luz do sol. C. As plantas médias são selecionadas contra a seleção natural.
Resposta à pergunta nº 2
A está correto. Acontece que a altura das plantas de ervilha é severamente impactada pelos efeitos de uma única proteína. Quando o alelo para esse gene não funciona, as plantas são curtas. No entanto, um único alelo de funcionamento produzirá plantas altas. Nenhuma planta média pode ser criada por uma mutação nessa proteína, porque um pouco dela pode fornecer à planta inteira enzima suficiente.
3. Uma mãe grávida tem câncer de pele. O câncer forma um tumor, mas ainda não metastatizou ou viajou por todo o corpo. O bebê dela nasce. O bebê tem risco de herdar as mutações que causaram o câncer? A. Sim B. Não C. Depende
Resposta à pergunta nº 3
C está correto. A probabilidade de o bebê herdar o câncer depende inteiramente de quando a mulher herdou o alelo causador de câncer. A pele tende a sofrer muito, sendo exposta aos raios nocivos do sol. Provavelmente, o alelo causador de câncer só estava presente depois que uma mutação foi causada no braço da mulher. O restante de suas células, incluindo suas células de ovos, não carrega naturalmente a mutação. No entanto, alguns alelos e certos genes são mais propensos a mutações do que outros. Se a mulher tinha um alelo que era propenso a mutação antes do sol, ela provavelmente está passando para o filho. Nesse caso, a criança provavelmente desenvolveria cânceres semelhantes quando expostos a mutagênicos semelhantes.
Última atualização em 19 de agosto de 2022