Definição
O cromossomo Y é um dos 46 (23 pares) de cromossomos em humanos e também existe em muitos outros mamíferos. O cromossomo Y é um dos cromossomos sexuais, sendo o outro o cromossomo X.
Normalmente, os indivíduos têm um par de cromossomos sexuais. Somente os machos têm um cromossomo Y e também têm um cromossomo X (XY). As fêmeas geralmente têm dois cromossomos X (xx). No entanto, há exceções a isso, discutidas abaixo.
Y genética do cromossomo
Herança do cromossomo Y
Como em todos os cromossomos, o cromossomo Y é passado para indivíduos durante o processo de fertilização, quando dois gametas (ovos em fêmeas, espermatozóides nos machos) se fundem. Ambos os gametas carregam uma cópia de todos os cromossomos (23 cromossomos). Quando se reúnem, criam um zigoto com 23 pares de cromossomos (46 cromossomos no total) que se transformarão em um novo indivíduo.
Uma fêmea xx só pode passar um cromossomo X, enquanto um macho XY passa um cromossomo X ou um cromossomo Y para a prole. Se o esperma que fertiliza o ovo tem um cromossomo X, o indivíduo será xx e normalmente uma fêmea; Se o esperma masculino tiver um cromossomo Y, o indivíduo será XY e normalmente masculino.
Estrutura do cromossomo Y
O cromossomo Y humano é o menor de todos os cromossomos em humanos. Ele contém 59 milhões de nucleotídeos de DNA e representa cerca de 2% do DNA total nos homens. Para contexto, o maior cromossomo em humanos (cromossomo 1) contém 249 milhões de nucleotídeos.
O cromossomo Y tem muito pouco genes, apenas em torno de setenta genes codificadores de proteínas. Um dos genes mais críticos é a SRY (região de determinação sexual Y) que inicia o desenvolvimento masculino.
Y Adão cromossômico
Y Adam cromossômico é o nome dado ao ancestral comum mais recente do qual todos os homens humanos descendem, que se pensava ter vivido há cerca de 200.000 anos atrás. Claro, ele não era o único homem vivo na época. No entanto, o cromossomo Y de todos os machos vivos hoje pode ser rastreado a esse indivíduo em particular.
Mutações no Y-DNA são usadas para definir haplogrupos. Esses haplogrupos refletem as origens ancestrais da linhagem paterna de um indivíduo.
Função do cromossomo Y
Determinando o fenótipo masculino
Enquanto o cromossomo X carrega muitos genes diferentes com várias funções, o cromossomo Y existe basicamente apenas para especificar o fenótipo masculino.
O estado padrão para um embrião em desenvolvimento é “feminino”. Com cerca de seis semanas de desenvolvimento embrionário, o gene sry se torna ativo. Esse gene é considerado a “troca mestre” da determinação sexual em mamíferos. Quando o gene está “ligado”, o produto genético, a proteína SRY (também chamada de fator determinante do testículo (TDF)) é expressa. Essa proteína é um fator de ligação ao DNA que se liga e promove a expressão de outros fatores de transcrição e, portanto, desencadeia uma cascata de sinalização para iniciar o desenvolvimento masculino.
O mais importante dos fatores controlados por SRY é o Sox9. Quando esse gene é ativado, inicia os processos críticos envolvidos no desenvolvimento masculino. Isso inclui a formação dos cordões sexuais que se desenvolvem nos testículos e inibindo o desenvolvimento das características femininas.
A exclusão do gene sry (ou qualquer mecanismo de sua inativação) resultaria em desenvolvimento feminino, mesmo que o indivíduo tenha um cromossomo Y.
Outros papéis
O cromossomo Y também tem outros papéis, inclusive na fertilidade masculina e, talvez surpreendentemente, na audição.
Três regiões presentes no cromossomo Y chamado fator Azoospermia A, B e C (AZFDA, AZFDB e AZFDC) são necessárias para o desenvolvimento adequado dos espermatozóides. As deleções de genes nessas regiões estão associadas à infertilidade devido à ausência de espermatozóides e outros defeitos na formação de células germinativas.
Além disso, as mutações no gene DFNY1 têm sido associadas à surdez específica para homens, associada a um rearranjo complexo do cromossomo e do cromossomo 1.
Relevância clinica
Ao contrário dos outros cromossomos, as alterações no cromossomo Y parecem ter relativamente poucas consequências funcionais (fora de alguns genes -chave, como o SRY). No entanto, o cromossomo Y está implicado em uma variedade de distúrbios cromossômicos sexuais.
Distúrbios cromossômicos sexuais
Ter números incorretos de cromossomos é muito raramente viável em humanos. Existem algumas exceções a essa regra, por exemplo, três cópias do cromossomo 21 resultam na síndrome de Down e três cópias do cromossomo 18 causaram a síndrome de Edward.
No entanto, os distúrbios decorrentes de cópias extras dos cromossomos sexuais têm muito mais probabilidade de resultar em um parto vivo. Portanto, existem vários genótipos e fenótipos potenciais diferentes entre e dentro desses distúrbios. Abaixo estão alguns exemplos relacionados ao cromossomo Y.
- Síndrome de Turner (XO) – A síndrome de Turner é uma ausência de um dos cromossomos sexuais, o que significa que a pessoa afetada tem 45 cromossomos no total. Esses indivíduos são fenotipicamente femininos, mas têm desenvolvimento alterado que leva a curto estatura, infertilidade e outros problemas de saúde.
- Síndrome de Klinefelter (XXY) – A síndrome de Klinefelter é a presença de um cromossomo X extra, o que significa que o indivíduo tem 47 cromossomos no total. O indivíduo ainda carrega um cromossomo Y, por isso é fenotipicamente masculino, mas eles alteraram o desenvolvimento e – em alguns casos – alguns problemas de saúde adicionais.
- A síndrome de Xyy – síndrome XXY, também chamada de síndrome de YY, é um distúrbio raro causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo Y nos homens. Portanto, como aqueles com síndrome de Klinefelter, eles têm um total de 47 cromossomos. Os indivíduos afetados são geralmente muito altos e às vezes têm deficiências intelectuais. Eles também geralmente sofrem de acne grave na adolescência. No entanto, em alguns casos, os sintomas não são óbvios e indivíduos afetados mostram desenvolvimento normal. Como resultado, muitos dos afetados não são diagnosticados até mais tarde na vida.
- XX Síndrome masculina – XX A síndrome masculina é uma doença rara causada pela recombinação aberrante entre os cromossomos X e Y nos gametas do pai. O resultado é um dos cromossomos X que transporta uma parte do cromossomo Y. Se essa parte carregar o gene sry, o desenvolvimento masculino será iniciado. Como resultado, o indivíduo será fenotipicamente masculino, apesar de ter um genótipo XX.
Síndrome de insensibilidade de androgênio
A síndrome de insensibilidade de androgênio é uma doença rara na qual um indivíduo tem um genótipo masculino (XY), mas não desenvolve totalmente o fenótipo masculino e pode, de fato, possuir características inteiramente femininas. Isso acontece porque suas células não estão respondendo aos efeitos típicos dos hormônios sexuais masculinos.
Existem vários graus de gravidade desse distúrbio. A insensibilidade parcial do androgênio pode resultar na presença de genitália masculina, genitália feminina ou genitália que possuem características masculinas e femininas. Por outro lado, a insensibilidade completa do androgênio, que faz com que os indivíduos desenvolvam características femininas externas, mas com testículos masculinos não descosos e uma ausência de um útero. A insensibilidade completa do androgênio geralmente não é detectada até a puberdade.
Perda do cromossomo Y (Loy)
À medida que os homens envelhecem, algumas de suas células podem perder seus cromossomos Y. Isso resulta em uma forma de mosaicismo genético, o que significa que as células no mesmo indivíduo têm um genótipo diferente. Pensa -se que fumar coloca os homens em risco aumentado disso, e Loy está ligado à redução da expectativa de vida.
Significado forense
O cromossomo Y pode ser útil na ciência forense. Y A análise cromossômica é mais frequentemente usada quando os detetives estão investigando crimes sexualmente motivados perpetrados por um homem contra uma mulher. Isso ocorre porque o cromossomo Y permite que o DNA masculino seja separado do DNA da vítima.
No entanto, o cromossomo Y tem menos poder para distinguir entre indivíduos que o DNA autossômico, porque os cromossomos sexuais não sofrem recombinação. Isso significa que as seqüências são herdadas juntas e são alteradas apenas por mutações ao longo do tempo. Essas mutações herdadas são o que chamamos de haplótipo. Homens que compartilham haplótipos pertencem ao mesmo haplogrupo. Esse tipo de análise pode ser útil para rastrear origens ancestrais, desde o Y cromossômico Adam.
Embora isso seja útil para rastrear a ascendência e identificar conexões anteriormente desconhecidas, é muito difícil diferenciar entre indivíduos relacionados com base apenas na sequência do cromossomo Y. No entanto, pode ser usado para excluir suspeitos, gerar novos leads e determinar a origem paterna do autor em investigações forenses
Questionário
1. Qual é o nome do distúrbio quando alguém tem dois cromossomos X e um cromossomo Y?
2. Qual é o nome do ‘Mestre Switch’ que desperta o desenvolvimento masculino?
3. Em homens humanos, quantos nucleotídeos o cromossomo Y tem?
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Bibliografia
Aparecer esconder
Jobling, M. A. & Tyler-Smith, C. (2017, 1 de agosto). Variação do cromossomo Y humano na era do sequenciamento do genoma. Nature Reviews Genetics, vol. 18, pp. 485-497. https://doi.org/10.1038/nrg.2017.36 Kayser, M. (2017). Uso forense do DNA do cromossomo Y: uma visão geral geral, fazendo o caso com um caso. Human Genetics, 136, 621-635. https://doi.org/10.1007/s00439-017-1776-9 Quintana-Murci, L., & Fellous, M. (2001). O cromossomo Y humano: o papel biológico de um “terreno baldio funcional”. Journal of Biomedicine and Biotechnology, vol. 2001, pp. 18–24. https://doi.org/10.1155/s1110724301000080
Última atualização em 19 de agosto de 2022