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Trisomia 21 (síndrome de Down)

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Trisomia 21 Definição

Diz -se que indivíduos que transportam três cópias do cromossomo 21 nas células de seu corpo têm síndrome ou trissomia de Down 21. Este é um distúrbio genético que causa atrasos no desenvolvimento físico e intelectual e ocorre em 1 a cada 800 nascidos vivos. Os bebês têm 85% de chance de sobreviver no primeiro ano e quase 50% dos indivíduos com essa síndrome têm uma vida útil superior a 50 anos.

A condição recebeu o nome do Dr. John Langdon, que descreveu os sintomas e identificou a síndrome. A probabilidade de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade materna.

Causas de trissomia 21

Existem três principais causas para a trissomia 21:

  • Meiótico não juro
  • Não juro mitótico
  • Translocação

Meiótico não juro

A maioria dos animais que sofrem reprodução sexual são diplóides. Ou seja, suas células somáticas contêm duas cópias de cada gene e todo cromossomo. No entanto, durante a reprodução, dois gametas precisam se fundir para formar um zigoto. Para manter o número do cromossomo de uma geração para a seguinte, os gametas são formados com uma única cópia de cada cromossomo. Essas células especializadas são formadas através da meiose, onde as células precursoras diplóides passam por dois ciclos de divisão celular para dar origem a quatro células filhas haplóides. Essas células filhas sofrem diferenciação para formar gametas.

Durante cada uma dessas divisões celulares, os cromossomos estão alinhados em pares ao longo da placa da metafase.

Eles são então segregados a pólos opostos da célula durante a anáfase, resultando em cada pólo que recebe um cromossomo de um par.

Há uma série de pontos de verificação que garantem que a segregação precisa ocorra e todas as quatro células filhas recebam um conjunto completo de cromossomos haplóides. No entanto, quando esses sistemas falham, ambos os cromossomos de um par podem migrar para o mesmo fim, dando origem a gametas que têm um cromossomo ausente ou uma cópia extra de um cromossomo. Isso é chamado de evento de nãojunção.

Se um gameta se formou após um evento de nãojunção contiver duas cópias do cromossomo 21 e participar da fertilização, leva a um zigoto aneuploide contendo 47 cromossomos com três cópias (trissomia) do 21º cromossomo.

O Trisomia 21 está entre os defeitos congênitos genéticos mais comuns, com quase 5000 crianças nascendo em todo o mundo com essa condição a cada ano. Algumas pessoas com trissomia 21 podem sofrer ‘resgate da anáfase’. Nesses indivíduos, quando o zigoto aneuploide se divide mitoticamente, o cromossomo extra se move lentamente durante a anáfase e não é incorporado às células filhas. Isso leva algumas células a reverter para o número normal de cromossomo de 46. Isso resulta em mosaicismo, onde o indivíduo contém duas populações genéticas distintas. Como apenas um subconjunto de células no corpo é aneuplóide, os sintomas são mais brandos nesses indivíduos e o prognóstico geralmente é melhor.

Não juro mitótico

Ocasionalmente, a trissomia 21 pode surgir após a fertilização de duas células haplóides normais. No início do desenvolvimento, um evento de nãojunção pode ocorrer durante a mitose. Nesses casos, surge uma população clonal de células que contém 47 cromossomos em vez de 46. Essa também é uma forma de síndrome de Mosaic Down e, como no resgate da anáfase, os resultados clínicos geralmente são melhores do que aqueles que têm trissomia 21 em todas as suas células.

Síndrome de Translocation Down

A forma mais rara de trissomia 21 surge da duplicação de uma seção curta do cromossomo 21 com sua translocação para outro local dentro do núcleo. Portanto, existem três cópias de algumas partes do cromossomo e duas cópias das demais porções. Essa condição não é bem conhecida e as causas e mecanismos não são conhecidos.

Sintomas de trissomia 21

O Trisomia 21 possui uma ampla gama de sintomas distintos, desde características externas até atrasos no desenvolvimento. Crianças com trissomia 21 têm rostos largos e largos com olhos inclinados para cima. Eles reduziram pontes nasais, narizes curtos e palmeiras pequenas com dedos curtos. Geralmente, há uma grande lacuna entre o dedão do pé e o segundo dedo do pé. Suas orelhas também são geralmente pequenas e ocasionalmente têm uma pequena dobra na parte superior. Uma língua aumentada combinada com palato pequeno em arco e queixo pequeno geralmente leva à apneia obstrutiva do sono.

Quando esses sinais externos são observados, uma análise cromossômica é frequentemente recomendada. São necessárias investigações adicionais para entender a extensão da condição.

Muitas crianças com trissomia 21 têm defeitos cardíacos congênitos, malformações intestinais e deficiências sensoriais. Alguns desses bebês apresentam líquido no ouvido ou contêm defeitos nervosos que afetam sua capacidade de ouvir bem. Eles geralmente estão perto ou devastados, ocasionalmente tendo ‘olhos cruzados’. Eles são suscetíveis a mau funcionamento da tireóide. Eles também têm uma maior probabilidade de desenvolver leucemia e ter um funcionamento imunológico prejudicado.

À medida que a criança cresce, há atrasos no desenvolvimento e geralmente há incapacidade intelectual leve a moderada. Esses bebês rastejam, sentam, ficam e andam mais tarde do que o normal. Atualmente, existem gráficos de crescimento especiais para crianças com síndrome de Down. Seu desenvolvimento de fala e linguagem é mais lento e, como adultos, muitos têm anormalidades vocais com padrões de fala desordenados. Um ritmo de fala rápida ou errática geralmente os torna ininteligíveis. Sua capacidade de entender a linguagem geralmente excede sua vocalização. Eles podem ter dificuldades de aprendizado, devido à capacidade cognitiva reduzida ou devido à capacidade sensorial restrita.

Algumas pessoas com trissomia 21 têm problemas com a fertilidade. Mulheres com síndrome de Down estão em alto risco de submeter a abortos espontâneos.

Gerenciamento de condição

Embora não haja cura para essa condição, a identificação e a terapia precoces podem ajudar no aprendizado e desenvolvimento, permitindo que essas crianças levassem vidas semi-independentes. O acompanhamento médico regular para avaliar as funções cardíacas, oculares e ouvido pode levar a intervenções precoces e melhores resultados a longo prazo. A fisioterapia é uma parte importante da manutenção de sua saúde óssea. A obesidade geralmente é um problema após a adolescência e uma dieta adequada e exercícios regulares são essenciais para o gerenciamento de trissomia 21. Um terapeuta de fala e linguagem pode aprimorar as habilidades de comunicação e os programas especiais de pré -escola permitirão que essas crianças considerem fazer parte das escolas convencionais.

No entanto, há uma ampla faixa nas capacidades das pessoas que sofrem da síndrome de Down e muitas vezes não é possível prever o resultado de uma intervenção. É essencial que os cuidadores também recebam apoio e aconselhamento.

Outros distúrbios da aneuploidia em humanos

Embora a nãojunção possa ocorrer em qualquer um dos 23 pares de cromossomos em uma célula, muitos zigotos aneuploides não são viáveis, levando a abortos espontâneos. Alguns levam a gestações viáveis apenas quando presentes como mosaicos. Trisomia 13 e trissomia 18 são outros distúrbios genéticos relativamente comuns. Ocasionalmente, a aneuploidia pode surgir devido a um número anormal de cromossomos sexuais, com um impacto direto na reprodução e fertilidade.

Termos de biologia relacionados

  • Aneuploidia – presença de um número incomum de cromossomos em uma célula, geralmente devido à adição ou ausência de um cromossomo.
  • Célula haplóide contendo uma cópia de cada cromossomo.
  • Placa da metafase – Um plano imaginário que atravessa o centro de uma célula, perpendicular ao aparelho do fuso. É o local para o alinhamento dos cromossomos durante a metafase.
  • Zygote – um óvulo fertilizado ou célula diplóide formada pela fusão de dois gametas haplóides.

Questionário

1. Qual destes pode resultar em trissomia 21? A. MEIOTIC NONDISJUNÇÃO B. NONDISJUNÇÃO MITOTICA C. Translocação cromossômica D. todas as opções acima

Resposta à pergunta nº 1

D está correto. A trissomia surge do corpo com três cópias do material genético no cromossomo 21. Isso pode surgir de um evento de não -função durante a mitose ou a meiose. Como alternativa, também pode ser o resultado de uma parte do cromossomo 21 ser duplicada e translocada para outro cromossomo. As células são sobrecarregadas pelo aumento do material genético, o que leva ao estresse oxidativo, aumento de proteínas dobradas e instabilidade genética. Quando uma grande população de células dentro do corpo sofre aneuploidia, isso leva ao impacto em larga escala em quase todos os sistemas de órgãos e afeta severamente o desenvolvimento normal.

2. Qual dessas características externas faz de um profissional médico suspeito Trisomy 21? Escolha tudo o que se aplica. A. Face largo e largo com olhos inclinados para baixo B. Orezas grandes com uma aba por cima C. Língua grande com um pequeno queixo D. Big Gap entre o dedão do pé e o segundo dedo do pé.

Resposta à pergunta nº 2

C e D estão corretos. Indivíduos com trissomia 21 geralmente apresentam uma língua grande e um queixo pequeno, levando a apneia obstrutiva do sono, e dificuldades para respirar enquanto dormem, especialmente como bebês. Eles também têm uma grande lacuna entre o dedão do pé e o segundo dedo do pé. Enquanto muitos têm rostos largos e largos, seus olhos inclinados para cima, não para baixo. Eles costumam ter uma aba de orelha, mas os próprios ouvidos são quase sempre pequenos.

3. Qual desses sistemas orgânicos que poderiam ser afetados pela trissomia 21? A. Sistema Cardiopulmonar B. Sistema Digestivo C. Sistema Nervoso D. Todos os itens acima

Resposta à pergunta nº 3

D está correto. Uma das primeiras intervenções necessárias para uma criança com trissomia 21 é frequentemente cirurgia cardíaca para corrigir malformações. A língua, a boca e o intestino também apresentam anormalidades que afetam a produção da fala, a ingestão e a digestão. O desenvolvimento do sistema nervoso, especialmente dos órgãos dos sentidos, é frequentemente prejudicado. Eles podem ter ‘olhos cruzados’ e ter dificuldades em falar e ouvir. Existem atrasos intelectuais e a maioria tem deficiência intelectual leve a moderada. Sua capacidade de entender a linguagem geralmente excede sua capacidade de se comunicar por via oral. Além disso, a obesidade pode se manifestar, especialmente após a adolescência, e a fisioterapia é necessária para garantir que a saúde dos ossos e musculares seja mantida o máximo possível. Praticamente não existe um sistema de órgãos não afetado pela doença, especialmente em indivíduos que têm trissomia 21 em todas as células do corpo. Gerenciar a doença é um processo ao longo da vida e é crucial fornecer apoio e aconselhamento aos cuidadores também.

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