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Pedigree

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição de pedigree

Um pedigree é um diagrama que descreve as relações biológicas entre um organismo e seus ancestrais. Ele vem do francês “Pied de Grue” (“pé do guindaste”) porque os galhos e as linhas de um pedigree se assemelham à perna de um guindaste fino com os dedos dos pés ramificados. Um pedigree é usado para diferentes animais, como humanos, cães e cavalos. Muitas vezes, é usado para olhar para a transmissão de distúrbios genéticos.

Função de pedigrees

O objetivo de um pedigree é ter um gráfico de fácil leitura que descreva uma certa característica ou distúrbio em um indivíduo. Ele pode ser usado para uma característica como ter um pico de viúva ou lóbulos das orelhas anexados, ou um distúrbio genético como daltonismo ou doença de Huntington. Além de serem usados para representar características familiares em humanos, os pedigrees também são importantes em animais que são criados seletivamente para certas características. Eles representam visualmente os ancestrais de um animal e facilitam a compreensão se esse animal transmitirá certas características para sua prole.

Os pedigrees usam um conjunto padrão de símbolos para facilitar a compreensão. Os machos são representados por quadrados, enquanto as fêmeas são representadas por círculos. Os pais estão conectados por linhas horizontais e linhas verticais decorrentes das linhas horizontais levam aos símbolos para seus filhos. As gerações também são claramente marcadas com números, sendo eu a primeira geração, sendo os filhos da primeira geração e III sendo os netos, por exemplo.

Genes dominantes e recessivos

Para poder entender os pedigrees, é preciso entender genes dominantes e recessivos. Algumas características, como a altura, são influenciadas por uma variedade de genes e o ambiente de um indivíduo. A altura não pode ser facilmente representada por um pedigree. Os pedigrees são normalmente usados para representar características simples e dominantes e recessivas. Por exemplo, ter o cabelo de pico de uma viúva é dominante. Se um indivíduo tiver essa característica, seu símbolo no pedigree será sombreado. Se eles não tiverem o pico da viúva, seu símbolo não será sombreado porque não ter o pico da viúva é recessivo.

Certas características como a dalidez estão localizadas no cromossomo X ou Y e são chamadas de sexo. A dalidez é mais comumente encontrada nos homens porque os homens têm apenas um cromossomo X. As fêmeas geralmente não são dalteiras porque têm dois cromossomos X e precisam herdar um X defeituoso de sua mãe e pai. No entanto, eles podem ser portadores da característica e, se forem portadores, seus filhos do sexo masculino serão daltônicos. Em um pedigree, os transportadores são representados por um símbolo semi-sombreado ou um ponto sombreado no meio do símbolo.

Compreendendo genes e alelos

Por que duas pessoas com uma característica dominante às vezes podem ter um filho que mostra a característica recessiva? Isso pode ocorrer porque as pessoas têm duas cópias de cada gene, uma de sua mãe e outra do pai. Diferentes formas de um gene – como o pico da viúva ou nenhum pico da viúva – são chamadas de alelos. Na genética, o alelo dominante é representado por uma letra maiúscula, como W, enquanto o alelo recessivo é representado por uma letra minúscula, como w. Existem três genótipos diferentes (compostos genéticos):

  • WW = dominante
  • WW = dominante
  • WW = recessivo

Pessoas com WW e WW terão o pico de uma viúva, enquanto os indivíduos da WW não terão o pico da viúva. Mas se duas pessoas que tiverem o genótipo da WW se reproduzem, elas poderiam passar o alelo W para os filhos, que serão então WW e mostrarão a característica recessiva.

Os indivíduos da WW e da WW são chamados de homozigotos porque têm duas cópias do mesmo alelo e sempre passam essa forma do alelo para os filhos, enquanto os indivíduos da WW são chamados de heterozigotos porque têm dois alelos diferentes e podem passar o alelo para seus filhos . Nas pedigrees, indivíduos heterozigotos são representados por símbolos semi-sombreados (assim como transportadores em pedigrees para traços ligados ao sexo).

Este diagrama, chamado de Punnett Square, mostra a possível prole desta planta de ervilha heterozigótica, onde o roxo é dominante (representado por B) e o branco é recessivo (representado por B).

Exemplos de pedigrees

Dominante autossômico

Este pedigree mostra uma característica ou distúrbio autossômico dominante. Autossômico significa que o gene está em um cromossomo que não é um cromossomo sexual (x ou y). Nem todos os filhos herdaram a característica porque seus pais eram heterozigotos e transmitiram dois genes recessivos para aqueles que não mostram a característica. Nenhuma das prole de dois indivíduos recessivos tem a característica. Exemplos de distúrbios autossômicos dominantes são a doença de Huntington e a síndrome de Marfan.

Autossômica recessiva

Este pedigree é de uma característica ou distúrbio autossômico recessivo. O quadrado completamente vermelho representa um homem que é homozigoto recessivo e tem a característica. Todos os indivíduos semi-sombreados são transportadores; Eles não exibem a característica porque é recessiva, mas podem transmiti -la aos filhos se o parceiro também for um heterozigoto. Os distúrbios autossômicos recessivos incluem fibrose cística e doença de Tay-Sachs.

Sexo ligado

Este pedigree mostra um distúrbio ligado ao sexo no cromossomo X. Alguns distúrbios ligados ao sexo são dominantes e outros são recessivos; O pedigree acima é de um distúrbio recessivo ligado ao sexo. Nesse pedigree, apenas os homens têm o distúrbio, mas algumas das fêmeas são portadoras heterozigóticas que podem passar a característica, mesmo que não mostrem elas mesmas. A dalidez, a hemofilia e a distrofia muscular de Duchenne são distúrbios ligados ao sexo.

Termos de biologia relacionados

  • Alelo – uma forma de gene. Por exemplo, em plantas de ervilha, B representa a característica dominante (cor roxa) e B representa a característica recessiva (cor branca).
  • Homozigoto – Um indivíduo que possui dois dos mesmos alelos para um gene, por exemplo, BB para uma planta de ervilha roxa ou BB para uma planta de ervilha branca.
  • Heterozigoto – Um indivíduo com dois alelos diferentes, como uma planta de ervilha que é BB.
  • Autossômico – relacionado a um cromossomo que não é um cromossomo sexual.

Questionário

1. Qual genótipo representa um indivíduo heterozigoto? A. AA B. AA C. AA D. A e C

Resposta à pergunta nº 1

B está correto. O indivíduo é heterozigoto porque possui dois alelos diferentes, A e A, para uma característica. Os indivíduos AA e AA são homozigotos; Eles têm dois dos mesmos alelos.

2. Um indivíduo que mostra uma característica dominante poderia ter um dos dois genótipos para essa característica? A. aa ou aa B. aa ou aa C. aa ou aa

Resposta à pergunta nº 2

C está correto. Os indivíduos que são AA ou AA mostrarão a característica dominante porque têm pelo menos um alelo dominante, A. Indivíduos que têm o genótipo AA têm duas cópias do alelo recessivo, a, e mostrarão a característica recessiva.

3. O que representa um símbolo completamente sombreado em um pedigree de uma característica autossômica recessiva? A. Um indivíduo que mostra a característica B. Um indivíduo que não mostra a característica C. Um indivíduo que não mostra a característica, mas é um transportador D. Um indivíduo não relacionado

Resposta à pergunta nº 3

A está correto. Em um pedigree de uma característica autossômica recessiva, indivíduos com um símbolo completamente sombreado são recessivos homozigotos (AA) e mostram a característica recessiva. Indivíduos heterozigotos (AA) são representados por um símbolo semi-sombreado, e indivíduos dominantes homozigotos (AA) são representados por um símbolo sem sombra.

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