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Não fortisjunção

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição

A não -função ocorre quando os cromossomos não se separam adequadamente durante a divisão celular. Isso produz células com números de cromossomos desequilibrados.

Os cromossomos contêm o DNA da célula, que é crucial para suas funções e reprodução. Normalmente, quando uma célula se divide, os cromossomos se alinham de maneira ordenada no centro da célula. Então, quando a célula se divide em dois, os cromossomos são separados em cada nova célula.

Quando esses cromossomos falham em se separar adequadamente, ocorreu a nãojunção. As células filhas resultantes têm um número incorreto de cromossomos; Um pode ter muitos, enquanto outro pode ter muito poucos. Isso causa problemas na função da célula porque uma célula não pode funcionar normalmente sem o complemento do cromossomo correto

Tipos de nãojunção

A não -função pode ocorrer durante a mitose, meiose I ou meiose II.

Não -função durante a mitose

Células somáticas, ou células do corpo, dividem -se para reparar, crescer e manter os tecidos. Eles o fazem através da replicação de seu DNA e redistribuindo -o para novas células através do processo de mitose. De cada célula pai original, duas células filhas idênticas são produzidas.

Após a replicação do DNA na célula pai, cada cromossomo é composto por duas cromatídeos irmãs idênticas. Durante o estágio da anáfase da mitose, esses cromátides se separam e uma cromátide entra em cada célula filha.

No entanto, quando ocorre não -função, os cromátides não se separam. O resultado é que uma célula recebe as duas cromátides, enquanto a outra célula não recebe. Cada célula filha tem um número anormal de cromossomos quando a mitose está completa; Uma célula tem um cromossomo extra, enquanto a outra está faltando uma.

Não fortisjunção durante a meiose i

Gametas (ovos e esperma) são feitos através de um tipo especializado de divisão celular chamado meiose. Dois produzem os gametas, uma célula parental replica seu DNA e se divide em quatro células filhas através de duas rodadas de meiose. As células resultantes são haplóides; Eles contêm metade da quantidade de DNA como uma célula somática ou corporal.

A primeira rodada de meiose, chamada meiose I, é semelhante à mitose. No entanto, na meiose I, os cromossomos se combinam antes da separação em duas células, para fazer gametas, enquanto que, na mitose, os cromossomos estão todos em uma linha prontos para serem separados em duas células idênticas.

A não -função ocorre durante a anáfase, quando um par de cromossomos homólogos não se separam antes de serem distribuídos em duas células filhas. Nas células resultantes, uma célula tem duas cópias de um cromossomo, enquanto a outra célula não tem cópias. Quando cada uma dessas células passa a se dividir em duas células durante a meiose II, as quatro células totais produzidas terão anormalidades cromossômicas.

Não -função durante a meiose II

Mesmo que uma célula se divida normalmente na meiose I, a não -função ainda pode ocorrer na segunda rodada de meiose, a meiose II. Durante a meiose II, cada uma das duas células filhas produzidas durante a meiose I sofro uma segunda rodada de meiose, passando de diplóide (dois pares de cada cromossomo) a haplóide (um de cada cromossomo). Isso permite que eles participem da reprodução sexual; Uma vez que o ovo e o esperma se combinam durante a fertilização, o estado diplóide é restaurado.

Se um par de cromátides irmãs não se separar adequadamente durante a anáfase de meiose II, uma célula filha terá um cromossomo extra e uma célula filha perderá um cromossomo. Se a outra célula filha criada em meiose que eu se divirta corretamente, os outros dois das quatro células filhas totais criadas durante a meiose II terão o número normal de cromossomos.

Assim, os efeitos da não -função durante a meiose são observados apenas na prole do indivíduo. Os efeitos da não disjunção durante a mitose são observados apenas nesse indivíduo e não são passados para a próxima geração.

Exemplos de distúrbios não -fungos

Câncer

Quando a não -função ocorre em células somáticas, os sistemas celulares podem detectar que algo deu errado e fazer com que essa célula seja submetida a apoptose (suicídio celular).

No entanto, se a não -função não for detectada, pode contribuir para o desenvolvimento do câncer. Isso ocorre porque os desequilíbrios na expressão dos genes nos cromossomos podem levar a fenótipos celulares anormais e podem causar proliferação celular desmarcada. A divisão celular não regulamentada é uma marca registrada do câncer.

Cópias extras de cromossomos são freqüentemente encontradas em cânceres hematopoiéticos (câncer de sangue) e câncer de mama invasivo.

Síndrome de Down

A síndrome de Down ocorre como resultado da não -função materna durante a meiose I. Produz uma célula de ovo com uma cópia extra do cromossomo 21. Isso significa que o embrião resultante tem três cópias do cromossomo 21, duas da mãe e uma do pai . Isso é chamado de trissomia. Pessoas com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21 em todas as suas células somáticas.

O cromossomo extra nas células daqueles com síndrome de Down é responsável por uma série de características, incluindo atrasos no crescimento físico, certas características faciais e incapacidade intelectual leve. As taxas de não -função nos gametas aumentam com a idade, e é por isso que as mães mais velhas têm uma chance maior de dar à luz uma criança com síndrome de Down. De acordo com a Clínica Mayo, essa chance aumenta drasticamente entre 35 e 45 anos, passando de 1 em 350 aos 35 anos para 1 em 30 em 45 anos.

Aneuploidia cromossômica sexual

A aneuploidia do cromossomo sexual é o termo para um número anormal de cromossomos sexuais. Normalmente, as fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um x e um y. A não -função pode fazer com que os indivíduos nasçam mulheres com um X (síndrome de Turner), fêmea com três cromossomos X (trissomia x), masculino com xxy (síndrome de Klinefelter) , ou macho com XYY (síndrome XYY). Também podem ocorrer combinações mais raras, como ter cinco cromossomos X, podem ocorrer. Às vezes, a aneuploidia cromossômica sexual passa despercebida em indivíduos, mas outras vezes pode se apresentar como uma síndrome reconhecível com características como a deficiência intelectual.

Outros tipos de trissomia

A maioria dos casos de trissomia resulta em aborto durante o primeiro trimestre da gravidez, porque o feto não pode sobreviver à anormalidade cromossômica. A trissomia 16 ocorre em mais de 1% das gestações e é a trissomia mais comum, mas a maioria dos indivíduos com essa trissomia não sobrevive, a menos que algumas de suas células estejam normais.

Os três tipos mais comuns de trissomia que são sobreviventes são a trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patau).

A razão pela qual essas anormalidades cromossômicas são mais comuns é devido aos cromossomos específicos que afetam. Os cromossomos 21, 18 e 13 são relativamente pequenos e pobres de genes; Eles não têm tantos genes neles como outros cromossomos. Isso significa que eles têm um efeito drástico na célula. Como resultado, mais indivíduos sobrevivem com essas trissomias. Outros não são viáveis.

Questionário

1. A não -função pode ocorrer em que tipo de divisão celular?

2. Qual trissomia está associada à síndrome de Down?

3. Em que fase no processo de divisão celular não pode ocorrer nãojunção?

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Bibliografia

Aparecer esconder

Nagaoka, S. I., Hassold, T. J., & Hunt, P. A. (2012). Aneuploidia humana: mecanismos e novas idéias sobre um problema milenar. Revisões da natureza. Genetics, 13 (7), 493–504. https://doi.org/10.1038/nrg3245 Krebs, J.E., Goldstein, E. S., & Kilpatrick, S. T. (2018). Genes de Lewins XII. Burlington, MA: Jones e Bartett Learning Strachan, T., & Read, A.P. (2019). Genética molecular humana. Nova York: Garland Science. O’Connor, C. (2008) Anormalidades cromossômicas: aneuploidias. Nature Education 1 (1): 172

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