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Mutação silenciosa

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição de mutação silenciosa

Uma mutação silenciosa é uma mudança na sequência de bases de nucleotídeos que constitui DNA, sem uma mudança subsequente no aminoácido ou na função da proteína geral. Às vezes, um único aminoácido muda, mas se tiver as mesmas propriedades que o aminoácido que substituiu, pouca ou nenhuma mudança acontecerá. Uma mutação silenciosa pode ser causada de várias maneiras, mas o ponto principal é que ela não altera a função do aminoácido ou proteínas subsequentes. Uma mutação silenciosa é exatamente isso: não faz nada significativo, não emitindo um som na orquestra da célula.

Exemplos de mutação silenciosa

O genoma redundante

O DNA é lido em unidades de três nucleotídeos, chamados códons. Cada códon especifica um certo aminoácido, com alguns reservados como sinais de parada e partida. Às vezes, diferentes códons especificam o mesmo aminoácido. Essa redundância permite uma flexibilidade no código genético. Isso significa que uma mutação silenciosa geralmente passa despercebida. Você pode ver uma mutação silenciosa típica no gráfico abaixo.

Aqui, uma mutação silenciosa é comparada com uma mutação sem sentido e uma mutação missense. A mutação silenciosa, que é uma mudança real no nível do DNA de uma timina para uma citosina. Essa mutação poderia ter sido causada por um erro na replicação do DNA, ou de algum tipo de reparo que ocorra após o DNA ser danificado. Independentemente disso, esses dois códons de nucleotídeos dizem ao ribossomo e maquinaria para conectar um aminoácido de lisina.

Nesse caso, toda a estrutura da proteína permanecerá a mesma, independentemente da mutação silenciosa. Com exatamente a mesma estrutura de aminoácidos, a proteína não funcionará de maneira diferente, a menos que seja colocada em um ambiente diferente. Uma mutação silenciosa também pode ocorrer no nível da proteína, sem efeito funcional na proteína.

Grupos de aminoácidos

Os 4 nucleotídeos, em grupos de três códons, podem exigir todos os 21 aminoácidos. Visto abaixo, os aminoácidos são agrupados por sua estrutura e cadeias laterais. Esses recursos afetam diretamente a forma como interagem com outros aminoácidos e quais efeitos eles têm nas moléculas no ambiente.

Uma mutação silenciosa, que poderia facilmente incluir mais de um nucleotídeo, poderia facilmente alterar um aminoácido inteiro ou até uma série de aminoácidos. Se uma serina mudou para um treonina, o efeito pode ser mínimo. Os dois aminoácidos estão na mesma categoria e são formas muito semelhantes. Isso significa que eles terão uma reação química semelhante nas moléculas ao seu redor. Isso influenciará a forma e o efeito da proteína total. Se o efeito for insignificante, a mudança é considerada uma mutação silenciosa.

Local dentro da estrutura da proteína

Vários aminoácidos podem ser fundamentais para toda a estrutura ou funcionalidade de uma proteína. Muitas proteínas têm um local ativo, ao qual outras moléculas devem se ligar. Este site é construído a partir de uma sequência específica de aminoácidos. Quando dobrados da direita, certos aminoácidos e suas cadeias laterais terão a capacidade exclusiva de interagir com outra molécula. Se esses aminoácidos forem alterados por uma mutação, a funcionalidade da ligação pode ser seriamente prejudicada. Isso pode alterar a função ou utilidade de uma proteína.

Outras proteínas, no interior da molécula, têm estruturas complexas que devem estar presentes para pré -formar funções específicas. Muitas proteínas passam por uma mudança conformacional, que é uma mudança de forma. Isso é impulsionado pela estimulação elétrica ou pela ligação de uma molécula como uma coenzima ou um substrato à proteína. A mudança conformacional, literalmente mudando a forma da proteína, pode pressionar moléculas juntas ou destruí -las. A energia fornecida depende da estrutura interna e das ligações específicas dentro da proteína. Às vezes, um único aminoácido pode ser uma peça essencial disso. Se esse aminoácido for alterado para uma não funcional, a mutação não será uma mutação silenciosa. A mudança no interior da proteína também pode afetar a funcionalidade da proteína. Independentemente do que uma mutação silenciosa muda, ela não deve alterar a funcionalidade da proteína resultante.

Dentro de DNA não codificante

Muitas partes do DNA são usadas estruturalmente e seu objetivo total não é entendido. Existem muitos casos em que partes do DNA são muito diferentes entre os indivíduos, mas seus fenótipos parecem iguais. Essas mudanças, especialmente pequenas alterações estruturais no DNA, não se tornam significativas até começarem a alterar a interação do DNA de codificação com o ambiente. Uma mutação silenciosa pode ocorrer facilmente nessas áreas sem aviso prévio, mas com o tempo muitas mutações podem começar a mudar uma população.

Curiosamente, as bactérias têm um único círculo de DNA, que carrega todas as informações de que precisam. Por outro lado, o genoma humano é separado em múltiplos cromossomos, empacotados e gerenciados por proteínas especializadas para que possam ser enroladas durante a divisão celular. Uma hipótese de como esse DNA muito mais complexo surgiu foi que certas mutações silenciosas começaram a formar estruturas de DNA. Em um genoma mais compacto, mais informações podem ser armazenadas, o que pode ter levado à complexidade da vida, desde organismos de célula única a formas mais complexas. O dobramento e a proteção de várias partes do DNA fazem parte da diferenciação celular normal em eucariotos. Supostamente, estes poderiam ter surgido através de mutações silenciosas até se tornarem úteis e foram selecionadas.

Questionário

1. Um dos exemplos a seguir inclui uma mutação silenciosa. Qual deles? A. Um banhador de sol esquece de colocar protetor solar. O DNA dentro de muitas células da pele é danificado e várias mutações acontecem quando são reparadas. B. No terceiro ponto do códon, um C se afasta de um G. Ambos os códons exigem o aminoácido de treonina C. Devido a uma mutação, um aminoácido alterado dentro de uma enzima faz com que a diminua.

Resposta à pergunta nº 1

B está correto. Se os dois códons exigirem o mesmo aminoácido, não haverá alteração perceptível. A proteína funcionará normalmente. Na resposta A, não temos idéia de qual será o efeito das mutações, por isso não podemos dizer que elas estão em silêncio. Com toda a probabilidade, eles podem eventualmente levar ao câncer. A resposta C é o exemplo de uma mutação regular, que altera a função de uma proteína. Isso pode ser uma característica boa ou ruim, dependendo do meio ambiente, pois as proteínas mais lentas podem ser preferidas.

2. Qual é a diferença entre uma mutação sem sentido e uma mutação silenciosa? R. Nada, ambos mudam de função proteica B. Uma mutação sem sentido não cria uma mudança na proteína C. Uma mutação silenciosa não faz nada, enquanto uma mutação sem sentido pode ser significativamente perturbadora

Resposta à pergunta nº 2

C está correto. Esses dois termos são essencialmente o oposto. Uma mutação silenciosa é imperceptível, enquanto uma mutação sem sentido produzirá uma proteína que é muito diferente do original. Isso ocorre porque uma mutação sem sentido introduz um códon que é completamente diferente daquela antes, possivelmente interrompendo a síntese de proteínas curta. Isso produz um efeito drástico na função de proteína.

3. No interior de uma proteína, uma mutação causa a troca de um aminoácido com outra. Essa mudança não afeta a estrutura interna da proteína, e ambas as proteínas atuam da mesma forma em seus papéis. Qual das alternativas a seguir representa essa situação? A. Mutação Silenciosa B. Mutação de Point C. Mutação Missense

Resposta à pergunta nº 3

A está correto. Nesse caso, nada aconteceu visivelmente à proteína. Em uma mutação missense, um aminoácido diferente causa função ligeiramente diferente, mesmo que possa ser conservadora e semelhante ao original. A diferente é que a mudança é perceptível. Embora essa possa ser uma mutação pontual, ou uma alteração de um nucleotídeo, uma mutação pontual pode ser a fonte de qualquer mutação.

Referências

  • Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E., & Silver, L.M. (2011). Genética: de genes a genomas. Boston: McGraw Hill.
  • Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C. A., Krieger, M., Scott, M.P., Bretscher, A.,. . . Matsudaira, P. (2008). Biologia celular molecular (6ª ed.). Nova York: W.H. Freeman e companhia.
  • Nelson, D.L. & Cox, M.M. (2008). Princípios de bioquímica. Nova York: W.H. Freeman e companhia.

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