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Mutação sem sentido

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição de mutação sem sentido

Uma mutação sem sentido ocorre quando a sequência de nucleotídeos no DNA é alterada de uma maneira que interrompe a sequência normal de aminoácidos na proteína final. No dogma central da biologia, o DNA é transposto para o RNA, que é então traduzido em uma proteína. A proteína é uma sequência específica de aminoácidos que confere uma função específica à célula. A sequência dos aminoácidos determina esse papel pelas propriedades que eles contêm e pelas maneiras pelas quais eles interagem.

No DNA, cada aminoácido é designado por uma série de três nucleotídeos, chamada códon. Existem cerca de 21 aminoácidos que podem ser designados por este sistema. Existem também dois outros sinais importantes, “Start” e “Stop”. Esses sinais permitem que o ribossomo monte a proteína saiba por onde começar e por onde terminar. Uma mutação sem sentido muda o códon para um aminoácido no códon para um sinal de “parada”.

Isso altera completamente a estrutura da proteína, porque qualquer coisa após o sinal “parada” é ignorada. O ribossomo arranca a proteína incompleta e segue seu caminho. Sem o restante da cadeia de aminoácidos, a proteína pode funcionar e se formar completamente diferente do que antes. Uma mutação sem sentido pode ter três resultados básicos.

Resultados de uma mutação sem sentido

Deletério

A grande maioria das mutações é deletério, o que significa que causam uma diminuição na aptidão geral e no sucesso reprodutivo do organismo. Uma mutação sem sentido se enquadra nessa categoria se a mutação afetasse uma importante proteína funcional. Imagine se a mutação sem sentido fosse encontrada no DNA que codificou uma proteína do canal de íons. Se essa proteína estivesse incompleta, ela não poderia funcionar adequadamente para transportar íons através da membrana. Isso seria deletério para o organismo com a mutação sem sentido.

A fibrose cística é um distúrbio genético causado por uma mutação sem sentido que faz exatamente isso. A proteína afetada pela mutação sem sentido na fibrose cística é uma proteína reguladora para canais de íons. Sem a capacidade de mover adequadamente os íons, as pessoas com fibrose cística geralmente têm problemas respiratórios causados por um acúmulo muco devido aos íons não regulamentados em seu sistema. A distrofia muscular de Duchenne é outra doença da doença por uma mutação sem sentido, e há muitos outros exemplos.

[‘Neutro’, ‘Neutra’]

Uma mutação neutra ocorre quando os efeitos da mutação não são detectados. Imagine que a mutação é encontrada logo antes do último aminoácido em uma proteína. Além disso, esse aminoácido final é realmente desnecessário para a função real da proteína dentro da célula. Se for esse o caso, a mutação sem sentido não produzirá nenhum efeito. A proteína continuará funcionando, mesmo sem o aminoácido final. Nesse caso, nada realmente muda para o organismo.

[‘Benéfico’, ‘Benéfica’]

O tipo menos comum de mutação é uma mutação benéfica. Esta é uma mutação na qual a proteína muda de forma a aumentar a aptidão e o sucesso reprodutivo do organismo. No entanto, é extremamente improvável que uma mutação sem sentido acabe sendo benéfica. Somente nas circunstâncias mais raras, uma mutação sem sentido pode ser benéfica se a alteração da proteína que afeta de alguma forma proporciona um benefício ao organismo. Imagine se a mutação sem sentido afetava uma proteína que inadvertidamente transporta uma toxina para as células. Em um ambiente cheio da toxina, uma proteína disfuncional pode muito bem ser a cura para ser constantemente bombardeada com uma toxina. Se a proteína não transportasse mais a toxina, as células não precisariam se preocupar com isso.

Em uma circunstância ainda mais improvável, a mutação sem sentido pode alterar completamente a função da proteína. Nesse caso, pode alterar a proteína para não transportar a toxina, mas sim destruí -la ou se ligar a ela. Este também pode ser um caso em que a mutação sem sentido se tornou benéfica. Na circunstância mais extrema, a mutação sem sentido pode tomar uma proteína usada para um processo e criar uma proteína ativa totalmente nova cortando a outra em pedaços. Muito disso tem a ver com a proteína exata afetada e os efeitos resultantes no organismo.

Exemplo de mutação sem sentido

Abaixo está um gráfico de várias mutações pontuais ou mutações de um único nucleotídeo. Uma mutação sem sentido pode ser vista no meio.

Nesse caso, o códon original dizia “TTC”. Isso exigia um mRNA com o códon “AAG”, que então produziu uma lisina na cadeia de aminoácidos. Uma mutação sem sentido mudaria o primeiro “T” para um “A”. Isso faz do primeiro códon “ATC”. O segmento de mRNA correspondente, “UAG”, é um sinal para o ribossomo para parar a corrente. Ao contrário de qualquer uma das outras mutações, isso termina completamente a cadeia.

É provável que as mutações absurdas sejam frequentemente perceptíveis. É improvável que essas mutações não afetem a proteína resultante. Dado que todos os aminoácidos desempenham um papel em uma proteína, dividi -la em qualquer momento provavelmente mudará a maneira como interage com o meio ambiente. Mesmo que apenas vários aminoácidos sejam perdidos, esses podem ser os aminoácidos externos cruciais que ligam a proteína à membrana celular ou ajudá -la a interagir com outras células.

Questionário

1. Qual é a diferença entre uma mutação sem sentido e uma mutação missense? A. Sem diferença B. Uma mutação missense interrompe a cadeia de aminoácidos C. Uma mutação sem sentido não pode fornecer o mesmo tipo de aminoácido

Resposta à pergunta nº 1

C está correto. Uma mutação sem sentido, por definição, é um fim da cadeia de aminoácidos. Em uma mutação missense, ainda existe uma chance de que o aminoácido seja substituído por algo muito semelhante e que nenhuma perda na função de proteína resultará. Uma mutação missense também permite a continuação da cadeia, o que pode diminuir o impacto da mutação.

2. Qual das alternativas a seguir não pôde ser causada por uma mutação sem sentido? A. Uma ingestão de glicose que controla a proteína está desativada, devido à medida que a proteína é apenas metade formada B. Uma proteína na água -viva ganha a capacidade da fluorescência, devido à adição de aminoácidos C. Uma proteína usada para transportar íons é dificultada, porque vários vários Aminoácidos foram perdidos

Resposta à pergunta nº 2

B está correto. A adição de aminoácidos não pode acontecer através de uma mutação sem sentido. Uma mutação sem sentido sempre causa uma perda de aminoácidos. A ou C podem ser razoavelmente causados por essa mutação. Lembre -se de que eles também poderiam ser causados por dobragem e processamento incorretos de proteínas após a tradução. Para saber que ocorreu uma mutação sem sentido, seria necessário comparar o DNA mutado com o original.

3. Seu amigo diz que, como mutações sem sentido causam perda de aminoácidos, eles são sempre ruins. O que você pode dizer a ele para mudar de idéia? A. Uma mutação sem sentido em uma proteína hiperativa aumentaria a aptidão B. Mutações sem sentido podem causar proteínas funcionais para parar de funcionar C. Todas as mutações são ruins

Resposta à pergunta nº 3

A está correto. Se a proteína afetada pela mutação for hiperativa, produzindo muito produto ou impedindo a aptidão por meio de sua ação, uma mutação sem sentido poderá eliminar essa função e fornecer benefícios ao organismo. Uma mutação sem sentido também pode criar uma proteína com uma função benéfica totalmente nova. Lembre -se de que a mutação é a força motriz por trás da evolução.

Referências

  • Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E., & Silver, L.M. (2011). Genética: de genes a genomas. Boston: McGraw Hill.
  • Nelson, D.L. & Cox, M.M. (2008). Princípios de bioquímica. Nova York: W.H. Freeman e companhia.
  • Widmaier, E.P., Raff, H., & Strang, K. T. (2008). Fisiologia humana de Vander: os mecanismos da função corporal (11ª ed.). Boston: McGraw-Hill Ensino Superior.

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