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Mutação pontual

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição de mutação pontual

Uma mutação pontual é um tipo de mutação no DNA ou RNA, o material genético da célula, no qual uma única base de nucleotídeo é adicionada, excluída ou alterada. DNA e RNA são compostos de muitos nucleotídeos. Existem cinco moléculas diferentes que podem formar bases nitrogenadas em nucleotídeos: citosina, guanina, adenina, timina (no DNA) e uracil (em RNA), abreviado C, G, A, T e U. A sequência específica de nucleotídeos codificados codificados Todas as informações para realizar todos os processos celulares. Em geral, uma mutação é quando um gene é alterado através de uma mudança na estrutura do DNA; Isso pode se referir até a seções inteiras de cromossomos. Uma mutação pontual é especificamente quando apenas uma base de nucleotídeos é alterada de alguma forma, embora mutações pontuais múltiplas possam ocorrer em uma fita de DNA ou RNA.

De DNA para proteína

O DNA e o RNA têm uma estrutura de hélice dupla. Grupos de fosfato e açúcares de 5 carbonos compõem a espinha dorsal, enquanto o meio da hélice dupla é formado por pares de bases nitrogenadas. Cada tipo de pares de bases nitrogenados com outra base específica. Os pares de citosina com guanina, enquanto a adenina combina com timina no DNA e uracil no RNA e vice -versa. Para que o DNA faça proteínas, ele deve ser transcrito pelo RNA mensageiro (mRNA). O mRNA “lê” o DNA três bases de cada vez, combinando com suas bases complementares. Esses grupos de três bases são chamados códons e cada códon codifica para um aminoácido diferente. As cadeias de aminoácidos compõem proteínas. Portanto, é de vital importância que o DNA tenha a sequência correta de pares de bases para criar proteínas corretamente. Uma mutação pontual única pode não ter efeito, ou pode alterar a proteína que é produzida e torná -la inútil.

As mutações pontuais às vezes são causadas por mutações que ocorrem espontaneamente durante a replicação do DNA. A taxa de mutações também pode aumentar quando uma célula é exposta a mutagênicos, que são fatores ambientais que podem alterar o DNA de um organismo. Alguns mutagênicos são raios-X, raios UV, calor extremo ou certos produtos químicos como benzeno.

Tipos de mutações pontuais

Substituição

Uma mutação de substituição ocorre quando um par de bases é substituído por outra. Por exemplo, isso ocorreria quando um nucleotídeo contendo citosina é acidentalmente substituído por um contendo guanina. Existem três tipos de mutações de substituição:

  • Absurdo
  • Missense
  • [‘Silencioso’, ‘Silenciosa’]

Uma mutação sem sentido ocorre quando um nucleotídeo é substituído e isso leva à formação de um códon de parada em vez de um códon que codifica um aminoácido. Um codão de parada Uma certa sequência de bases (TAG, TAA ou TGA no DNA e UAG, UAA ou UGA no RNA) que interrompe a produção da cadeia de aminoácidos. É sempre encontrado no final da sequência de mRNA quando uma proteína está sendo produzida, mas se uma substituição faz com que ele apareça em outro lugar, terá encerrar prematurar a sequência de aminoácidos e impedir que a proteína correta seja produzida.

Como uma mutação sem sentido, uma mutação missense ocorre quando um nucleotídeo é substituído e um códon diferente é formado; Mas desta vez, o códon que se forma não é um códon de parada. Em vez disso, o códon produz um aminoácido diferente na sequência de aminoácidos. Por exemplo, se uma substituição do Missense alterar um códon de AAG para AGG, a arginina de aminoácidos será produzida em vez de lisina. Uma mutação missense é considerada conservadora se o aminoácido formado através da mutação tiver propriedades semelhantes às que deveriam ser formadas. É chamado de não conservador se o aminoácido tiver propriedades diferentes que estrutura e função de uma proteína.

Em uma mutação silenciosa, um nucleotídeo é substituído, mas o mesmo aminoácido é produzido de qualquer maneira. Isso pode ocorrer porque vários códons podem codificar o mesmo aminoácido. Por exemplo, AAG e AAA ambos o código para lisina; portanto, se o G for alterado para A A, o mesmo aminoácido se formará e a proteína não será afetada.

Esta imagem mostra os diferentes tipos de mutações no ponto de substituição. Ele mostra o códon de DNA, o códon RNA resultante e o aminoácido produzido.

Inserção e exclusão

Uma mutação de inserção ocorre quando um par de bases extra é adicionado a uma sequência de bases. Uma mutação de deleção é o oposto; Ocorre quando um par de bases é excluído de uma sequência. Esses dois tipos de mutações pontuais são agrupados porque os dois podem afetar drasticamente a sequência de aminoácidos produzidos. Com uma ou duas bases adicionadas ou excluídas, todos os códons de três bases mudam. Isso é chamado de mutação em moldura. Por exemplo, se uma sequência de códons no DNA for normalmente CCT ATG TTT e um A extra A é adicionado entre as duas bases de citosina, a sequência lerá o CAC TAT GTT T. Isso altera completamente os aminoácidos que seriam produzidos, que em que em Gire as alterações a estrutura e a função da proteína resultante e pode torná -la inútil. Da mesma forma, se uma base fosse excluída, a sequência também mudaria.

Exemplos de doenças causadas por mutações pontuais

Fibrose cística

A fibrose cística (FC) é um distúrbio herdado recessivo mais comum entre as pessoas de ascendência européia. Nos Estados Unidos, 1 em 3500 recém -nascidos nascem com fibrose cística e 1 em cada 30 americanos caucasianos é uma transportadora. Existem muitas mutações diferentes que podem causar FC, mas a mais comum é uma exclusão de três nucleotídeos no gene regulador de condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR) que resulta na perda da fenilalanina de aminoácidos e causa uma proteína dobrada incorretamente. (Observe que esta exclusão não é uma mutação em troca de quadros, porque três bases próximas uma da outra são excluídas, e todos os outros aminoácidos da cadeia permanecem os mesmos.) A CF está associada a muco grosso e pegajoso nos pulmões e problemas para respirar, salgado Suor, infertilidade em certos indivíduos e uma expectativa de vida reduzida (cerca de 42 a 50 anos nos países desenvolvidos).

Anemia das células falciformes

A anemia das células falciformes é um distúrbio recessivo causado por uma única substituição no gene que cria hemoglobina, que carrega oxigênio no sangue. Normalmente, o ácido glutâmico é produzido na cadeia, mas a substituição faz com que a valina seja produzida nesse local. Quando as pessoas têm duas cópias dessa mutação, isso resulta em finas células sanguíneas em forma de foice que às vezes não podem transportar oxigênio adequadamente. Cerca de 80% das pessoas com doença falciforme estão na África Subsaariana, onde ser transportador de anemia das células falciformes (com apenas uma cópia do gene, não duas) realmente ajuda a proteger contra a malária. Também é encontrado em outras partes do mundo, como a Índia e o Oriente Médio, e afeta cerca de 1 em 500 afro -americanos. Os sintomas incluem anemia, obstrução de vasos sanguíneos e dor no peito, e é tratada com ácido fólico, transfusões de sangue, transplantes de medula óssea e certos medicamentos prescritos.

Tay Sachs

A doença de Tay-Sachs é outro distúrbio recessivo causado por mutações pontuais. Diferentes mutações podem causar esse distúrbio, mas todas são encontradas no gene Hexa no cromossomo 15. Tay-Sachs faz com que as células nervosas se deteriorem ao longo do tempo, o que, por sua vez, resulta no declínio do funcionamento físico e mental. As formas de doença de início de criança e adulto ocorrem, e as crianças com a doença geralmente morrem antes dos quatro anos de idade. Cerca de 1 em cada 320.000 recém-nascidos nos Estados Unidos desenvolvem Tay-Sachs. Ocorre em frequências mais altas em judeus, cajuns e canadenses franceses (cerca de 1 em 3500 nessas populações), embora as mutações associadas à doença sejam diferentes em cada população. Atualmente, não há tratamento ou cura.

Termos de biologia relacionados

  • Mutação – Uma mudança na estrutura de um gene causada por uma mudança na sequência de nucleotídeos no DNA.
  • RNA mensageiro (mRNA) – Material genético que transcreve uma sequência de DNA para criar proteínas no ribossomo.
  • Base nitrogênica – uma molécula (adenina, citosina, guanina, timina ou uracil) em cada nucleotídeo de DNA ou RNA que, ao “ler” em uma sequência, codifica para informações genéticas específicas.
  • Codon – Uma sequência de três nucleotídeos que codifica um certo aminoácido ou para iniciar ou interromper a produção de uma cadeia de aminoácidos.

Questionário

1. Que tipo de mutação pontual resulta em uma mutação de mudança de quadro? A. Substituição B. Inserção C. Deleção D. Ambos B e C

Resposta à pergunta nº 1

D está correto. Uma mutação de mudança de quadro ocorre quando o número de bases alterações em um número que não é divisível por 3 e uma sequência diferente de códons é produzida. Como as mutações de inserção e exclusão resultam em um número diferente de pares de bases, eles fazem com que os grupos de códons sejam diferentes, mudando o “quadro” do qual os aminoácidos são codificados.

2. Qual não é um tipo de mutação de substituição? A. Missense B. Conservação C. Nonsense D. Silencioso

Resposta à pergunta nº 2

B está correto. A conservação não é um tipo de mutação de substituição. As mutações missense podem, no entanto, ser conservadoras (um aminoácido semelhante é formado ao que deveria ser formado) ou não conservador (um aminoácido com propriedades muito diferentes é formado).

3. Qual é o exemplo de um códon de parada no RNA? A. UAG B. UAA C. UGA D. Todos os acima

Resposta à pergunta nº 3

D está correto. Todos esses códons são códons de parada no RNA que encerrarão a produção de uma cadeia de aminoácidos. Às vezes, códons semelhantes no RNA podem codificar a mesma coisa, seja um códon de parada ou um certo aminoácido. Isso fornece uma camada de proteção contra mutações de substituição.

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