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Mutação da exclusão

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição de mutação de deleção

Uma mutação de deleção é um erro no processo de replicação do DNA que remove os nucleotídeos do genoma. Uma mutação de exclusão pode remover um único nucleotídeo ou sequências inteiras de nucleotídeos. Pensa -se que as exclusões ocorrem quando a enzima que sintetiza novos desliza o DNA na fita de DNA do modelo, ausente efetivamente um nucleotídeo. Essa enzima, polimerase, deve conectar os nucleotídeos de DNA do modelo em seu local ativo para ocorrer a replicação do DNA. Fios maiores de DNA podem sofrer uma mutação de deleção durante a cruzamento, que ocorre na meiose. Se os segmentos de DNA trocados não tiverem o mesmo tamanho, seções grandes podem sofrer uma mutação de exclusão, como visto abaixo.

Uma mutação de deleção pode ser uma mutação séria ou uma mutação inofensiva. O efeito da mutação da deleção será determinado por onde no gene ocorre e quantos nucleotídeos são excluídos. O código genético é lido em trigêmeos por enzimas produtoras de proteínas. Se três ou mais nucleotídeos forem perdidos em um gene, aminoácidos inteiros podem estar ausentes da proteína criada, o que pode ter um efeito funcional sério. Perder um único nucleotídeo geralmente não é melhor, pois pode ocorrer uma mutação em troca de quadros. Uma mutação em moldura muda todo o gene e altera todos os códons triplos originais. Uma mutação desse tipo pode fazer com que um gene produza um gene completamente não funcional, pois altera seriamente a cadeia de aminoácidos que o gene produz.

Uma mutação de exclusão pode ocorrer com mais frequência do que podemos medir, mas as mutações herdadas na prole são tipicamente raras. Na reprodução de animais assexuadamente, a taxa de mutações é mantida relativamente baixa. Em parte, isso se deve à especificidade e precisão da polimerase. No entanto, as células também têm outra enzima, a exonuclease, que segue a polimerase e corta seções de DNA que não correspondem à sua contraparte nucleotídeo no DNA do modelo. Devido a este e outros mecanismos regulatórios, as mutações de deleção que causam alterações fenotípicas são raras.

Exemplos de mutação de deleção

Uma mutação simples

A seguir, é apresentado um exemplo de uma única mutação de exclusão de nucleotídeos. As sequências curtas de DNA não são representativas do DNA real, que contém muitas centenas ou milhares de pares de bases. A corda superior representa a fita original do DNA, enquanto a fita inferior carece do par de nucleotídeos removidos pela mutação de deleção. Os códons triplos são separados, para ver os efeitos da mutação da deleção.

5 ‘TAC CCA GGG 3’ 3 ‘ATG GGT CCC 5’

5 ‘TAC CCA GG 3’ 3 ‘ATG GGT CC 5’

Como você pode ver, se esse fosse o fim da molécula de DNA, o último aminoácido não seria produzido. Em vez disso, uma mutação de deleção geralmente ocorre no meio de um cromossomo ou gene. Isso fará com que o nucleotídeo excluído seja preenchido mudando o DNA e causando uma mutação na mudança de quadro, ou inserindo um novo nucleotídeo em uma mutação conhecida como inserção. Essa mutação só pode ser transmitida se os mecanismos do organismo para reparar o DNA não criticarem o erro, e o DNA existe em uma célula que produzirá filhos. Em organismos assexuais, essa é toda célula e tem mais probabilidade de persistir. Na reprodução sexual de organismos, as mutações só podem ser transmitidas se surgirem nos tecidos que produzem gametas dos órgãos sexuais.

Descobrindo o código genético

Antes da década de 1950, a natureza do código genético não era bem compreendida. Tudo isso mudou quando Francis Crick e Sydney Brenner começaram a experimentar a cepa mutante do vírus bacteriano. Crick e Brenner analisaram o DNA de vírus expostos a uma toxina conhecida por causar mutações. Durante seus julgamentos, o percebeu que a função de certos genes pode ser restaurada por uma combinação de mutações, que sabemos agora às mutações de inserção e exclusão. Embora o DNA entre as duas mutações se tornasse absurdo, a inserção compensaria a exclusão. Isso redefiniria o quadro de leitura do gene e faria ser evitado uma mutação em moldura. Essa interação entre mutações foi denominada supressão intragênica. Ao comparar como as mutações individuais afetaram as proteínas e os aminoácidos produzidos, Crick e Brenner foram capazes de teorizar formalmente sobre a existência do código genético triplo e seu uso universal em organismos.

Termos de biologia relacionados

  • Substituição – Quando o nucleotídeo errado é copiado durante a replicação do DNA.
  • Inserção – Em vez de excluir nucleotídeos, uma mutação de inserção adiciona nucleotídeos a um genoma.
  • Inversão – Um segmento de DNA é girado 180 graus dentro do gene.
  • Translocação recíproca-dois cromossomos diferentes (não homólogos) trocam peças de DNA.

Questionário

1. Uma proteína complexa tem milhares de aminoácidos, mas apenas alguns existem no local ativo. O local ativo requer uma sequência específica de aminoácidos, para se ligar a um substrato. Se uma mutação de exclusão de 3 nucleotídeos remover um desses aminoácidos, a proteína ainda funcionará? A. Não B. Sim, apenas não tão bem C. Talvez, depende da proteína.

Resposta à pergunta nº 1

C está correto. A especificidade da proteína é a capacidade de uma proteína de se ligar a um substrato. Essa especificidade evoluiu ao longo de bilhões de anos para produzir proteínas altamente adaptadas às moléculas em que operam. Uma mudança de um único aminoácido pode alterar completamente a forma da proteína e torná -la incapaz de agarrar o substrato. Ou, a mutação de deleção pode levar a uma proteína mais específica que funciona melhor que o original. Isso poderia realmente fazer a proteína funcionar melhor do que antes. Tudo depende do meio ambiente e do que o organismo precisa.

2. Ao replicar um gene, a polimerase desliza acidentalmente na fita do modelo e pula um nucleotídeo. O DNA resultante produzido está faltando essa contraparte de nucleotídeos e forma uma incompatibilidade no DNA. A exonuclease detecta o caroço no DNA e corta a fita, permitindo que a polimerase insira o nucleotídeo adequado e reveste o DNA. O que acabou de acontecer? A. Uma mutação de exclusão e uma mutação de inserção B. Replicação normal de DNA C. Uma mutação de deleção

Resposta à pergunta nº 2

B está correto. Embora isso pareça ser uma mutação de deleção, o DNA foi corrigido antes que a mutação pudesse ser proliferada ou criar proteína. Muitas mutações “quase” são corrigidas pelas enzimas de monitoramento de DNA, à medida que o DNA é replicado. Se essa mutação sobreviver a outra rodada de replicação do DNA, os fios do DNA se separarão e a mutação se tornará seu próprio modelo de DNA. Todas as células criadas após esta célula também terão a mutação de deleção.

3. Veja a seguinte fita única de DNA:

5 “CTAGTGCAACT 3”

Qual das alternativas a seguir seria uma mutação de exclusão? A. 5 ‘CTAGTTTGCAACT 3’ B. 5 ‘CTAGTGCAACT 3’ C. 5 ‘ATCGTTGCAACT 3’

Resposta à pergunta nº 3

B está correto. B é a única resposta na qual um nucleotídeo está ausente na sequência original. Na resposta A, um T extra é inserido no meio da sequência. Na resposta C, o início da sequência passou por uma mutação de inversão, na qual uma sequência é girada completamente.

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