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Monossomia

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição de monossomia

A monossomia é um exemplo de aneuploidia, que é um desequilíbrio nos números cromossômicos. Isso significa que podemos encontrar cromossomos extras ou ausentes nas células como resultado de erros que ocorrem durante a divisão celular. Em uma monossomia, falta um cromossomo de um par homólogo. No caso de seres humanos, normalmente temos duas cópias de cada cromossomos; um de cada pai, resultando em 46 cromossomos totais encontrados no núcleo das células. Quando um par tem um cromossomo ausente, o número resultante se torna 45 cromossomos em vez de 46, o que leva a anormalidades. Lembre -se de que a monossomia é muito rara em humanos, pois, na maioria dos casos, os embriões sem um cromossomo morrem. Curiosamente, muitos casos de monossomia têm apenas parte do cromossomo ausente, como na síndrome de Cri du Chat.

Tipos de monossomias

Monossomia completa

A meiose é um processo que resulta em quatro células reprodutivas (ovos ou esperma), cada uma pronta para fertilização e contendo metade do número de cromossomos encontrados em uma célula normal. A monossomia completa ocorre devido à separação malsucedida de um par de cromossomos durante o processo de meiose, chamado de nãojunção. Uma vez que uma célula que possui um cromossomo extra ou ausente passa pela fertilização, o embrião terá um número incorreto de cromossomos. O diagrama abaixo mostra como isso pode acontecer e, para fins de simplicidade, apenas um par de cromossomos é mostrado no início da meiose. No diagrama no lado esquerdo, os cromátides irmãos não se separam durante a meiose II como deveriam, levando a um número anormal de células em dois dos ovos resultantes. Por outro lado, a falha ocorre na primeira divisão, a meiose I, no diagrama no lado direito. O par homólogo falha em se separar nesta fase, levando os ovos com três ou um único cromossomo, em vez de dois. Como mostrado, no caso do diagrama à esquerda, onde a separação malsucedida ocorre em uma etapa posterior, existem ovos normais, o que leva a embriões com um número normal de cromossomos após a fertilização. Portanto, não é tão prejudicial quanto o outro caso, pois permite a possibilidade de um ser humano normal se formar. Observe que a monossomia completa não é herdada.

Monossomia parcial

Falta uma monossomia parcial, onde está faltando apenas parte do cromossomo. Isso pode acontecer quando uma parte do cromossomo é excluída na meiose ou em algum momento durante os estágios iniciais do desenvolvimento do embrião. Como a monossomia completa, este caso de monossomia parcial não pode ser herdado. Por outro lado, a monossomia parcial causada por translocação é frequentemente herdada dos pais.

A translocação é um tipo de mutação em que uma seção é destacada de um cromossomo e unida a um cromossomo não homólogo diferente. Isso significa que o primeiro cromossomo perdeu informações genéticas importantes. Quando isso ocorre nas pessoas, elas ainda terão informações genéticas em suas células e, portanto, geralmente não têm anormalidades. No entanto, para que eles tenham filhos, existe a possibilidade de eles passarem um cromossomo que tem informações ausentes, levando a uma monossomia parcial. Obviamente, os pais também podem transmitir o cromossomo que carrega as informações extras, e isso levaria a uma trissomia parcial. Trisomia é a presença de uma terceira cópia extra de um cromossomo, como no caso da síndrome de Down. Portanto, a monossomia parcial refere -se a uma cópia extra de parte de um cromossomo.

Exemplo de monossomia

Síndrome de Turner

Também chamado de monossomia X, é um distúrbio genético em que um indivíduo acaba com apenas um cromossomo X e nada mais em seu par de cromossomos. Lembre -se de que as fêmeas têm dois cromossomos X como cromossomos sexuais, e os machos têm um X e A Y. Portanto, os indivíduos com síndrome de Turner são fêmeas com apenas um cromossomo X. Tendo apenas um cromossomo do par, essas fêmeas não se desenvolvem da mesma maneira que a fêmea média, mas exibem algumas anormalidades físicas e hormonais. Todas as meninas com síndrome de Turner são inférteis, mas algumas têm mais sintomas do que outras. Por exemplo, eles podem não passar por puberdade, desenvolver seios ou ter um ciclo menstrual. Além disso, quase todas as meninas são mais curtas que a média e geralmente têm pescoço largo ou mãos e pés inchados. Outros problemas também podem ocorrer, incluindo problemas de audição ou coração.

A síndrome de Turner ocorre em cerca de 1 em cada 2.500 meninas que nascem e não são herdadas dos pais. Curiosamente, a síndrome de Turner é o único caso de monossomia com a qual alguém pode viver sua vida, embora a maioria dos fetos com essa síndrome morra antes do nascimento. Atualmente, tratamentos como terapia hormonal ajudam as meninas com esse distúrbio a viver vidas saudáveis.

Termos de biologia relacionados

  • Síndrome de Down – um distúrbio genético caracterizado por retardo mental e causado por trissomia 21.
  • Mitose – A divisão do núcleo que leva a duas células filhas idênticas em organismos vivos.
  • Mosaicismo – células dentro do mesmo organismo com informações genéticas diferentes.
  • Poliploidia – a presença de mais de dois conjuntos de cada cromossomo na célula.

Questionário

1. Qual das alternativas a seguir é a causa de monossomia completa? A. deleções parciais B. Monosomia parcial C. Translocações D. NONDISJUNÇÃO

Resposta à pergunta nº 1

D está correto. Monosmy completo é resultado de não -função, onde um par de cromossomos homólogos falha em se separar durante a meiose.

2. O que a maioria das monossomias leva em humanos? A. pés pequenos B. Morte C. A maioria não é perigosa e não leva a problemas D. Infertilidade

Resposta à pergunta nº 2

B está correto. A maioria dos casos de monossomia leva à morte antes do nascimento.

3. Em humanos, as síndromes de Turner e Down são exemplos de: A. monossomia B. Uma monsomia e uma trissomia, respectivamente C. Uma trissomia e uma monossomia, respectivamente D. Uma aneuploidia e uma monossomia, respectivamente

Resposta à pergunta nº 3

B está correto. A síndrome de Turner é a monossomia do cromossomo X, enquanto a síndrome de Down é trissomia 21.

4. Qual das alternativas a seguir não é um sintoma da síndrome de Turner? A. Infertilidade B. Estadia curta C. ouvidos inchados D. mãos e pés inchados

Resposta à pergunta nº 4

C está correto. A síndrome de Turner pode levar à infertilidade, estatura curta, mãos e pés inchados, além de outros sintomas diferentes. No entanto, as orelhas inchadas não são um sintoma da síndrome de Turner.

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