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Gene

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição

Um gene é uma sequência extremamente específica de monômeros nucleotídicos que tem a capacidade de controlar completamente ou parcialmente a expressão de uma ou mais características em todos os tipos de organismo vivo. Os genes são formados a partir de ácido desoxirribonucleico (DNA) e, no caso de alguns vírus, os polímeros de ácido ribonucleico (RNA).

Visão geral

Foi Wilhelm Johannsen quem primeiro usou o termo “gene”, usando seu fundo de botânica para estudar os traços genéticos das plantas. A genética moderna não aceita mais teorias anteriores que descrevem o gene como uma informação singular que só pode produzir uma única proteína. Agora sabemos que um gene é capaz de fornecer várias unidades de transcrição diferentes do RNA mensageiro (mRNA), dependendo de onde o processo de replicação começa. Um único gene também pode compensar apenas uma pequena seção de uma unidade de transcrição de mRNA; Novamente, de acordo com onde no gene, o processo de transcrição é iniciado.

Agora se entende que os genes são capazes de desempenhar uma segunda função sem perder sua função original ou passar pelo processo de replicação. Esse fenômeno, conhecido como ‘proteína luar’, significa que um gene pode ser editado sem ser copiado incorretamente. A definição comum de um único gene que controla uma único função está desatualizado; Embora a pesquisa genética permaneça em sua infância, é claro que um único gene pode ter papéis multitudinosos.

Exemplos de genes

Os exemplos de genes listados aqui são exemplos recentes. Uma lista composta no futuro pode diferir. Devido ao aumento atual da pesquisa genética e à nossa compreensão dos códigos que tornam cada organismo único, os exemplos de genes estão em constante evolução.

Genes do vírus do RNA

Os vírus podem ser categorizados de acordo com o tipo de gene. Eles podem ser vírus de RNA ou DNA. Os genes encontrados dentro do vírus são poucos em número, de um punhado a um máximo de cerca de 200 genes.

Os vírus de RNA exibem taxas extremamente altas de mutação genética – a mutação é a mudança de uma sequência naturalmente codificada em uma sequência diferente, em um único ponto ou em várias áreas do gene, e durante a replicação, transcrição e tradução. Essa taxa de mutação pode ser tão alta quanto uma mutação para cada replicação. As taxas de mutação de DNA são muito mais raras – aproximadamente uma em cada poucas centenas de repetições para uma em dezenas de milhares.

Os vírus também podem alterar suas informações genéticas por meio de recombinação, onde dois vírus dentro de um organismo hospedeiro trocam seu material genético. Um vírus (retrovírus) também pode inserir uma cópia do seu genoma nas células hospedeiras.

Essa capacidade de alterar constantemente o código genético significa que os vírus de RNA podem se adaptar para sobreviver e replicar em hosts anteriormente imunes ou resistentes. Alguns dos vírus mais temidos do mundo são vírus de RNA. Esse grupo de patógenos inclui os vírus que causam ebola, raiva, influenza, febre do Nilo Ocidental, poliomielite e sarampo (foto abaixo).

Um exemplo de gene viral seria BALF5. Este gene produz uma subunidade da proteína polimerase de DNA no vírus Epstein-Barr.

Genes bacterianos

Estima -se que as bactérias tenham entre 500 e 7500 genes, dependendo de sua complexidade. Muitas bactérias têm um único cromossomo contendo o genoma bacteriano, bem como estruturas separadas chamadas plasmídeos, que podem replicar independentemente do cromossomo. Isso dá ao DNA dentro dos plasmídeos o nome ‘DNA extracromossômico’. Embora os cromossomos bacterianos sejam geralmente relatados como circulares de forma, eles também podem ser lineares. Um diagrama básico pode ser visto abaixo.

Um exemplo de gene bacteriano é o blaoxa-2, que codifica uma proteína que contribui para a produção de beta-lactamase. O produto acabado é uma enzima que é conhecida por aumentar a resistência de muitas bactérias, incluindo Escherichia coli, aos antibióticos beta-lactâmicos.

Genes humanos

Quanto mais complexo o organismo, mais complexo seu genoma e maior o número de genes. O projeto do genoma humano estima que cerca de 30.000 genes humanos fornecem os códigos para as proteínas que criam a identidade anatômica e fisiológica única de cada pessoa.

O genoma humano contém aproximadamente três bilhões de pares de bases como subunidades de monômeros nucleotídeos do ácido desoxirribonucléico. A sequência desses pares de bases forma o código de cada gene, e cada gene fornece os dados transferíveis para uma ou mais proteínas.

O gene da proteína P2 (FOXP2) codifica um fator de transcrição. O gene FOXP2 é encontrado nos mesmos loci cromossômicos em todas as células humanas (exceto glóbulos vermelhos maduros), mas é expresso apenas no cérebro, no intestino e no pulmão. Esse fator de transcrição específico se liga ao DNA, mas não se limita a uma única função, pois tem a capacidade de se ligar a centenas de promotores de DNA e, portanto, como mencionado anteriormente, pode contribuir para a produção de mais de uma proteína. No entanto, uma das principais funções da FOXP2 é no desenvolvimento humano da fala e da linguagem. Sabemos disso, porque as mutações no gene FOXP2 levam ao ‘distúrbio autossômico dominante da fala e da linguagem com dispraxia orofacial’, ou SPCH1.

A mutação do gene BRCA é bem conhecida como causa de câncer de mama. Geralmente, os genes BRCA interrompem a formação de tumores reparando danos ao DNA causados por poluição, dieta, hábitos de estilo de vida, como tabagismo, exposição à radiação e muitos outros fatores. Em humanos com genes BRCA mutados ou danificados, essa proteção não se aplica mais. Homens e mulheres com mutações BRCA no locus 17q21 (BRCA 1) ou 13q12.3 (BRCA 2) têm um risco muito maior de desenvolver câncer de mama, e as mulheres têm um risco maior de desenvolver câncer de ovário.

O gene col1a1 codifica um único componente do colágeno alfa-1 tipo I, uma proteína encontrada em muitos tipos de tecido conjuntivo. Este gene pode ser encontrado no locus 17q21.33. Esse “endereço” refere-se à posição do gene col1a1 no 17º cromossomo, mais especificamente no braço “Q” mais longo e na região 2, banda 1, sub-banda 33.

O MTHFR fornece ao código que o corpo humano exige para fabricar metilenetetra -hidrofolato redutase. Uma mutação no gene MTHFR é realmente bastante comum, e esse resultado significa impedimento ou incapacidade de executar etapas dentro do processo de fabricação de produtos finais, como homocisteína e a timidina nucleosídeo. Isso pode levar à hiperhomocisteinemia que leva a certas deficiências de vitamina B; Um deles, a vitamina B9 (ácido fólico), é necessário para o desenvolvimento neural embrionário.

O CXORF38 é outro gene que codifica proteínas para a formação de tecidos. O cxorf38 é predominantemente expresso em glândulas e linfonodos e pode ser encontrado no locus XP11.4, o que indica o cromossomo X (cromossomo não-autossômico ou cromossomo sexual), o braço ‘P’ mais curto, região 1, banda 1, sub-banda 4. Este locus é retratado abaixo.

Um curto glossário de termos genéticos

Um gene não é o mesmo que um genoma. Um genoma descreve todo o plano genético de um único organismo; Um gene é uma parte específica do DNA de um organismo ou, em vírus, RNA. Um gene apresenta uma cadeia sequenciada de ácidos nucleicos capazes de transmitir peças de informações genéticas através do processo de replicação, transcrição e tradução e fornecer uma ou mais proteínas, cujo tipo é baseado nessa parte da sequência específica do código.

Outros termos geralmente aparecem no campo da genética:

  • Característica: uma característica específica, como a cor dos olhos
  • Locus: a posição em um cromossomo onde um único gene pode ser encontrado
  • Alelo: as possíveis variações de um único gene encontrado em um único locus, como parte dos dados do Blueprint para olhos azuis e castanhos
  • Genótipo: todo o conjunto de alelos encontrados em um ou mais genes e em vários locais que controlam uma única característica
  • Fenótipo: a característica observável – a cor dos olhos real do organismo

A imagem abaixo mostra um diagrama simples com alelos de mosca de frutas em um único braço cromossomo. Os códigos genéticos disponíveis (alelos) para cada característica potencial e real são encontrados no mesmo locus. Essas características incluem comprimento da perna, cor dos olhos, comprimento das antenas, forma de asa e cor do abdômen.

Terminologia gene adicional

Os genes estão associados a muitos outros processos, pois são o principal bloco de construção da vida. Este título já havia sido dado aos aminoácidos, mas são os genes responsáveis pelos códigos para criar aminoácidos e seus descendentes – proteínas.

Terapia de genes

Uma inovação científica nas últimas décadas, a terapia genética faz emendas a genes existentes, redefinindo mutações ou para produzir uma proteína específica. Faz isso usando um vírus que foi inofensivo para transportar novas informações genéticas em uma célula alvo. Esta função de correio fornece ao vírus um novo nome: um vetor. A terapia genética ainda não se transformou em uma terapia humana viável e comum e ainda está em estágios muito iniciais. Atualmente, a pesquisa se concentra no projeto de um vetor seguro, mas eficaz, mas os ensaios clínicos já começaram a certas populações e sucessos incluem tratamento para deficiências imunológicas, visão degenerativa hereditária, hemofilia, talassemia, metabolismo de gordura e câncer. No entanto, as histórias de sucesso são intermitentes e os vetores às vezes podem causar outros distúrbios.

Mutação de Gene

Genes e informações genéticas podem sofrer mutação de várias maneiras. Isso inclui mutações sem sentido, missense, silencioso e substituição e podem ocorrer no próprio DNA ou durante os processos de replicação, transcrição e tradução. Apenas uma pequena porcentagem de mutações genéticas causa crescimento ou câncer benigno do tumor. Mutações podem ser hereditárias ou adquiridas. Mutações adquiridas podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação, poluentes químicos, infecções virais e bacterianas e processos físicos de degeneração, como o processo de envelhecimento.

Fluxo de genes

O fluxo gênico também é conhecido como migração de genes ou fluxo de alelos e diz respeito à fusão de uma espécie através da transferência de sua informação genética. Para que o fluxo de genes ocorra, isso deve acontecer durante um período de migração em que o DNA de uma população geralmente ausente entra no pool de genes de outro.

Pool de genes

A soma de todos os genes (expressos e não expressos) dentro de uma população de uma única espécie é conhecida como pool genético. Isso fornece uma ampla gama de fenótipos possíveis e, portanto, variações extensas entre uma única espécie.

Regulação de genes

Alguns genes são expressos apenas em determinados momentos ou em determinados tecidos ou tipos de células. Todo mecanismo que induz ou reprime a expressão do gene é agrupado sob o termo regulação do gene.

Deriva genética

O geneticista Sewall Green Wright foi o primeiro a teorizar sobre esse mecanismo de evolução, onde certos indivíduos dentro de uma população produzem mais filhos do que outros. Isso não precisa ser porque esses indivíduos são mais aptos ou mais fortes (sobrevivência dos mais aptos), mas podem ser devidos a outros fatores. Um exemplo pode ser os homens alfa de um pacote predatório de cães selvagens africanos sendo mortos durante uma viagem de caça, deixando um ou dois homens mais fracos para fornecer futuros descendentes. Isso leva a um desvio para a informação genética desses indivíduos.

Questionário

1. O gene BRCA1, também conhecido como câncer de mama 1, gene de início precoce, está localizado no 17Q21. Isso significa:

2. Vírus de RNA …

3. O que é um alelo?

4. Qual série de eventos transforma o código de um gene em uma proteína codificada?

5. Plasmídeos …

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