Definição do gene recessivo
Um gene recessivo é um gene cujos efeitos são mascarados na presença de um gene dominante. Todo organismo que possui DNA embalado em cromossomos tem dois alelos, ou formas de um gene, para cada gene: um herdado de sua mãe e outro herdado de seu pai. Um gene recessivo é expresso apenas quando um organismo tem dois alelos recessivos para esse gene. Isso também é conhecido como ser homozigoto recessivo. Se um organismo tiver um alelo dominante e um recessivo, ele mostrará a característica dominante.
Herança mendeliana
Gregor Mendel, um monge austríaco que viveu durante o século 19, é considerado o pai da genética por seus experimentos em plantas de ervilha. Em um experimento, ele atravessou uma planta de ervilha roxa com uma planta de ervilha de flores brancas, e todos os filhos eram roxos. Então, quando ele atravessou os filhos roxos, 75 % de seus filhos tinham flores roxas e 25 % tinham flores brancas. Este experimento mostra o princípio por trás da herança simples e dominante e recessiva, que passou a ser conhecida como herança mendeliana. A cor da flor branca era recessiva e a cor roxa da flor era dominante.
Na genética, os alelos são representados por cartas. Por exemplo, podemos fazer com que a letra maiúscula represente o alelo roxo, e a letra minúscula P representa o alelo branco. Os alelos dominantes são sempre representados por letras maiúsculas, e os alelos recessivos são sempre representados por letras minúsculas. Alelos diferentes para o mesmo gene são representados pela mesma letra.
No experimento de Mendel, a planta de ervilha roxa com quem ele começou era PP, e a planta de ervilha branca com quem ele começou era pp. Seus filhos eram todos PP. Eles herdaram um alelo de cada pai, então tinham um alelo para roxo e outro para o branco. Então, quando os filhotes pp x pp foram cruzados, aproximadamente 1/4 da prole eram PP, 2/4 eram PP e 1/4 eram pp. Desde 3/4 da prole tinha pelo menos um alelo dominante P, 3/3/ 4 eram roxos. Apenas 1/4 eram PP, então 1/4 eram brancos. Embora um total de 3/4 da prole tivesse o alelo P recessivo, a característica da flor branca estava escondida em 2/4 da prole, mascarada pelo alelo D dominante. Os genes recessivos são expressos apenas se os alelos de um organismo para esse gene forem recessivos.
Os alelos que um organismo possui é coletivamente conhecido como genótipo, enquanto sua aparência física e características são seu fenótipo. As plantas de ervilha PP e PP tinham genótipos diferentes, mas ambos tinham o fenótipo roxo. Os organismos com duas cópias do mesmo alelo para um gene, por exemplo, plantas de ervilha PP ou PP, são consideradas homozigotas para esse gene. Os organismos que têm um alelo dominante e um alelo recessivo, como as plantas de ervilha PP, são chamados heterozigotos.
Exemplos de genes recessivos
Características físicas
Muitas características são controladas por um único gene e são dominantes ou recessivas. Dimples, sardas, fissura e pico de uma viúva são traços dominantes, portanto, não ter essas características é recessivo. Uma pessoa não terá essas características se tiver dois alelos recessivos. Outras características expressas devido a genes recessivos incluem lóbulos das orelhas anexadas, incapacidade de rolar a língua e olhos redondos (versus em forma de amêndoa).
Distúrbios autossômicos recessivos
Genes recessivos específicos são mencionados mais frequentemente no contexto de distúrbios. Alguns distúrbios, como a doença de Tay-Sachs, a anemia das células falciformes e a fenilcetonúria (PKU) são causadas por genes recessivos nos cromossomos autossômicos (cromossomos que não são cromossomos sexuais). Tay-Sachs é um distúrbio que leva à destruição de células nervosas, e não há cura conhecida para ela; Indivíduos com a doença geralmente morrem aos quatro anos. A anemia das células falciformes é um distúrbio que resulta em glóbulos vermelhos em forma de foice que não podem transportar oxigênio com eficiência; Pode resultar em dor, anemia e infecções bacterianas e pode ser gerenciada com ácido fólico, penicilina e transfusões de sangue. A PKU causa muita fenilalanina para se acumular dentro do corpo e pode causar incapacidade intelectual.
Distúrbios recessivos ligados ao X.
Além disso, alguns distúrbios são causados por genes recessivos no cromossomo X e têm maior probabilidade de afetar os machos, pois os machos têm apenas um cromossomo X e, portanto, não têm uma cópia dominante do alelo. Os distúrbios recessivos ligados ao X incluem dalidez em cores vermelha, hemofilia, um distúrbio que torna mais difícil o sangue coagular e fechar feridas durante a lesão e a distrofia muscular de Duchenne, o que causa degeneração muscular.
Depressão de consanguinidade
A consanguinidade, que é quando os organismos intimamente relacionados produzem filhos, podem levar a um aumento nos genes recessivos prejudiciais que estão sendo expressos. Isso ocorre porque os indivíduos intimamente relacionados têm maior probabilidade de ter os mesmos genes recessivos. Quando os filhos em uma população são menos saudáveis e têm menos chance de sobreviver e reproduzir devido a genes recessivos herdados por meio da consanguinidade, isso é chamado de depressão de consanguinidade.
Um exemplo dos efeitos da consanguinidade foi visto em Carlos II da Espanha, que viveu durante o século XVII. Ele foi o último Habsburgo a governar a Espanha. A consanguinidade foi generalizada entre a realeza na Espanha e outros países da Europa, a fim de preservar o “sangue real”; Por exemplo, primos em primeiro lugar se casaria, ou tios se casariam com sobrinhas. Carlos II foi o resultado de gerações de consanguinidade e possuía deficiências físicas e mentais. Ele nunca produziu um herdeiro e provavelmente foi impotente.
Este é um diagrama da árvore genealógica de Carlos II; Todos os seus ancestrais poderiam ser rastreados até as mesmas duas pessoas, Philip e Johanna, de Castela.
Outro exemplo de uma característica incomum que surgiu através da consanguinidade podia ser vista na família Fugate, dos quais moravam na zona rural de Kentucky nos séculos XIX e XX. Na área remota em que eles viviam, muitas famílias se casaram e, nesse pequeno pool de genes, ocorreram alguma consanguinidade. Como resultado, muitos dos descendentes dos fugatos nasceram com metaglobinemia, um distúrbio recessivo que causa a pele de tingimento azul.
Termos de biologia relacionados
- Gene – uma parte do DNA de um organismo que é transmitido de seus pais e codifica uma função específica.
- Alelo – uma forma de gene; Pode ser dominante ou recessivo.
- Gene dominante – um gene que mostrará seus efeitos, mesmo que um organismo também tenha uma cópia de um alelo diferente (o alelo recessivo).
- Encluência – criação entre dois organismos que estão intimamente relacionados entre si.
Questionário
1. Qual distúrbio é causado por um gene autossômico recessivo? A. Brinca de cor vermelha-verde B. Hemofilia C. Fenilcetonúria D. Distrofia muscular de Duchenne
Resposta à pergunta nº 1
C está correto. A fenilcetonúria, ou PKU, é um distúrbio causado por um gene recessivo em um cromossomo autossômico. A ditrofia muscular da cor, a hemofilia e a distrofia muscular de Duchenne são todos causados por genes recessivos no cromossomo X, que é um cromossomo sexual e não autossômico.
2. O que é a depressão de consanguinidade? A. Um tipo de depressão hereditária causada pela consanguinidade. B. O tabu contra a consanguinidade que existe na maioria das culturas. C. A probabilidade reduzida de consanguinidade em grandes populações. D. Os organismos em uma população têm menos probabilidade de sobreviver e se reproduzir devido à consanguinidade.
Resposta à pergunta nº 2
D está correto. Quando ocorre a consanguinidade, os filhos resultantes têm menos probabilidade de sobreviver e se reproduzir, e no nível populacional, isso é conhecido como depressão de consanguinidade.
3. Vamos representar o alelo dominante para sardas e f representar o alelo recessivo. Se uma pessoa não tem sardas, qual é o genótipo? A. ff B. ff C. ff D. opções A ou B
Resposta à pergunta nº 3
C está correto. Ter sardas é uma característica dominante, e não ter sardas é uma característica recessiva. Somente uma pessoa com o genótipo FF mostrará o fenótipo de não ter sardas. Como os indivíduos FF e FF têm pelo menos uma cópia do alelo dominante F, eles terão sardas.
Última atualização em 19 de agosto de 2022