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Exon

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição do exon

Um exon é uma região de codificação de um gene que contém as informações necessárias para codificar uma proteína. Nos eucariotos, os genes são compostos de exons de codificação intercalados com íntrons não codificantes. Esses íntrons são então removidos para criar um RNA mensageiro em funcionamento (mRNA) que pode ser traduzido em uma proteína.

Estrutura do exon

Os exons são compostos de trechos de DNA que serão traduzidos em aminoácidos e proteínas. No DNA dos organismos eucarióticos, os exons podem estar juntos em um gene contínuo ou separados por íntrons em um gene descontínuo. Quando o gene é transcrito para pré-mRNA, a transcrição contém íntrons e exons. O pré-mRNA é então processado e os íntrons são unidos da molécula. Os mRNAs maduros podem ter algumas centenas a vários milhares de nucleotídeos de comprimento.

O mRNA maduro consiste em exons e regiões curtas não traduzidas (UTRs) em cada extremidade. Os exons compõem o quadro de leitura final, que consiste em nucleotídeos dispostos em trigêmeos. O quadro de leitura começa com um códon inicial (geralmente agosto) e termina em um códon de terminação. Os nucleotídeos são dispostos em trigêmeos, pois cada aminoácido é codificado por uma sequência de três nucleotídeos.

A figura mostra um gene composto por três exons. O gene resultante tem 1317 pb de comprimento, apesar de um comprimento inicial do gene de mais de 13.000 pb.

Função exon

Os éxons são peças de DNA de codificação que codificam proteínas. Código de exons diferentes para diferentes domínios de uma proteína. Os domínios podem ser codificados por um único exon ou vários exons unidos. A presença de exons e íntrons permite uma maior evolução molecular através do processo de embaralhamento do exon. O embaralhamento do exon ocorre quando os exons dos cromossomos irmãs são trocados durante a recombinação. Isso permite a formação de novos genes.

Os exons também permitem que várias proteínas sejam traduzidas do mesmo gene através de splicing alternativo. Esse processo permite que os exons sejam organizados em diferentes combinações quando os íntrons são removidos. As diferentes configurações podem incluir a remoção completa de um exon, a inclusão de parte de um exon ou a inclusão de parte de um íntron. O splicing alternativo pode ocorrer no mesmo local para produzir variantes diferentes de um gene com um papel semelhante, como o gene SLO humano, ou pode ocorrer em diferentes tipos de células ou tecidos, como o gene da alfa-amilase de camundongo. A emenda alternativa e defeitos em splicing alternativa podem resultar em várias doenças, incluindo alcoolismo e câncer.

A figura mostra possíveis mecanismos alternativos de splicing que podem resultar em traduzidas proteínas alternativas.

Gene da batida humana

Um exemplo de splicing alternativa extrema é o gene SLO humano que codifica uma proteína transmembranar envolvida na regulação da entrada de potássio nas células ciliadas do ouvido interno, resultando em percepção de frequência. O gene consiste em 35 exons que podem combinar para formar mais de 500 mRNAs através da excisão de um a oito exons. O controle de mRNAs diferentes que as frequências sonoras podem ser ouvidas.

Gene da alfa-amilase de camundongo

O gene da alfa-amilase de camundongo codifica dois mRNAs diferentes-um nas glândulas salivares e outro no fígado. Qual dos transcritos de mRNA é formado é controlado por diferentes promotores específicos para o tipo de tecido. Nesse caso, o mRNA processado contém os mesmos dois exons, resultando na mesma proteína, mas é regulada por um promotor específico de tecido.

Questionário

1. Uma proteína é codificada por quantos exons? A. 1 B. 2 C. 10 D. Todos os acima

Resposta à pergunta nº 1

D está correto. As proteínas são codificadas pelos exons. Uma proteína simples pode ser codificada por um único exon, enquanto proteínas complexas podem ser codificadas por dezenas de exons.

2. Como novos genes podem ser formados? A. Splicing alternativo B. Exon Shuffling C. Splicing D. Nenhuma das opções acima

Resposta à pergunta nº 2

B está correto. Variantes de genes alternativas podem ser formadas pelo Shuffling Exon. Isso ocorre quando duas cromátides irmãs trocam um ou mais exons, resultando em uma nova forma de gene. O splicing alternativo é a formação de múltiplas proteínas do mesmo gene.

3. Que sequência é comumente encontrada no início de um exon? A. Aug B. Uag C. Uaa D. Uga

Resposta à pergunta nº 3

A está correto. Os éxons começam com os códons iniciais. O códon inicial de vertebrado é agosto, enquanto UAG, UAA e UGA são todos os códigos de terminação. Os códigos genéticos variam ligeiramente entre os grupos.

Referências

  • Brown, T. (2012). Introdução à genética: uma abordagem molecular cap. 5. Nova York, NY: Garland Science, Taylor & Francis Group, LLC. ISBN: 978-0-8153-6509-9.
  • Klug, W. S., & Cummings, M. R. (1994). Conceitos de genética, 4ª ed. CH. 17. Englewood Cliffs, NJ: Prentice Hall, Inc. ISBN: 0-02-364801-5.
  • Warden, A. S. & Mayfield, R. D. (2017). Profil de expressão gênica no cérebro alcoólico humano. Neuropharmacology 122: 161-174.

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