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Autossomos

Última atualização em 19 de agosto de 2022

Definição de autossomo

Um autossomo é um cromossomo em uma célula eucariótica que não é um cromossomo sexual.

Ao contrário das células procarióticas, as células eucarióticas têm muitos cromossomos nos quais empacotam seu DNA. Isso permite que os eucariotos armazenem muito mais informações genéticas.

A maioria dos organismos eucarióticos se reproduz através da reprodução sexual – o que significa que cada indivíduo tem duas cópias de cada cromossomo. Uma cópia é herdada de um dos pais, enquanto a outra é herdada do outro pai.

Esse sistema aprimora a diversidade genética e protege contra algumas doenças, pois permite que os indivíduos herdem genes do sistema imunológico de dois pais diferentes, e ter duas cópias de um gene geralmente permite uma cópia saudável herdada de um dos pais para “cobrir” uma cópia de A Gene que foi corrompido através de mutação prejudicial.

É normal para organismos eucarióticos diplóides (aqueles que possuem um conjunto completo de cromossomos herdados através da reprodução sexual) ter duas cópias de cada autossomo.

Os cromossomos sexuais são considerados separadamente dos autossomos, uma vez que seu padrão de herança funciona de maneira diferente. Nos seres humanos, os cromossomos sexuais são referidos como o cromossomo X e o cromossomo Y. Outros animais, como pássaros, usam um sistema diferente de cromossomos sexuais.

Durante o processo de meiose que cria células sexuais eucarióticas, as células sexuais “remixam” o DNA entre suas duas cópias de cada autossomo no processo de cruzamento. O resultado é um conjunto único de cromossomos que tem uma mistura de material de ambos os pais do indivíduo. Este processo é ilustrado abaixo.

A célula sexual descarta um dos autossomos remixados resultantes, resultando em uma célula de gametas que possui apenas uma cópia de cada autossomo.

Quando dois gametas se combinam, eles produzem uma célula que se transformará em um novo indivíduo que possuirá uma cópia de cada cromossomo de cada pai. O perfil genético único do indivíduo incluirá o DNA de cada um de seus quatro avós.

Durante o crescimento de um organismo multicelular, é normal uma célula fazer uma cópia completa de cada um de seus cromossomos e dar uma cópia para cada célula filha.

Quando os erros são cometidos na distribuição de cromossomos durante a meiose ou no início do desenvolvimento embrionário, doenças graves podem resultar devido a muitas células no corpo de um indivíduo ter o número errado de cromossomos.

Como cada cromossomo contém milhares de genes, ter muitos ou poucos cromossomos pode resultar em desequilíbrios graves na expressão gênica. Nos seres humanos, muitas gestações que não sobrevivem ao primeiro trimestre são casos em que o embrião herdou o número errado de cromossomos e não foi capaz de sobreviver.

Outros erros na replicação do cromossomo podem causar síndromes mais leves, como a síndrome de Down, que é causada pela herdeira de uma cópia extra do cromossomo 21 de um dos pais.

Função dos autossomos

Cada autossomo armazena muitos milhares de genes, cada um dos quais desempenha uma função única nas células do organismo.

Em circunstâncias normais, cada cromossomo segue um “mapa” compartilhado entre indivíduos da espécie. Isso permite que as células “saibam” onde iniciar a expressão do gene quando desejam expressar um determinado gene. Pensa -se que os fatores que afetam a expressão gênica usam esse “mapa” para responder com precisão às necessidades de uma célula.

Quando os autossomos são saudáveis, isso permite que as células realizem uma incrível variedade de funções. Cada uma das centenas de tipos de células sutilmente diferentes em um organismo eucariótico expressam uma combinação diferente de genes no lugar certo no momento certo, permitindo a enorme variedade de funções celulares que vemos em organismos eucarióticos como nós.

Cada uma de nossas células contém o complemento necessário de genes para reproduzir todo o nosso corpo. As diferenças entre células cerebrais, células da pele e células musculares são feitas por células que transcrevem os genes certos nos locais certos nos momentos certos.

Nossos corpos acertam quase o tempo todo! Mas os biólogos costumam aprender como algo funciona assistindo a casos em que quebra e vendo o que acontece quando o mecanismo não está funcionando corretamente.

No caso dos autossomos e seu “mapa” cuidadosamente organizado que permite a complexidade de nossos corpos, os problemas podem surgir quando os cromossomos quebram e suas peças acabam no lugar errado.

Este evento, chamado “translocação”, pode causar genes à expressão dos genes errados nos momentos errados. Alguns tipos de câncer podem ser causados por translocações que levam a erros no desenvolvimento e reprodução de células.

Exemplos de distúrbios autossômicos

Trisomia 21 (síndrome de Down)

A síndrome de Down ocorre quando uma pessoa herda toda ou parte de uma cópia extra do cromossomo 21 de um dos pais. Isso geralmente ocorre devido a um erro único na meiose e não é transmitido pelas gerações.

Pessoas com síndrome de Down têm uma variedade de características e sintomas incomuns relacionados ao tecido esquelético (forma esquelética incomum, ligamentos fracos), tecido nervoso (deficiências cognitivas, tônus muscular ruim) e maior risco de algumas doenças devido à expressão extra de material Do cromossomo 21.

Devido à gama de sintomas observados na síndrome de Down, algumas pessoas com síndrome de Down podem concluir a escolaridade regular e ter carreiras independentes, enquanto outras podem precisar de aulas de educação especial e podem não ser capazes de funcionar de forma independente no local de trabalho.

O único fator de risco conhecido para a síndrome de Down é ter pais mais velhos, o que pode aumentar a chance de o corpo dos pais classificar incorretamente os cromossomos durante a meiose.

Coro de gato

Cri du Chat, também conhecido como “síndrome da exclusão do cromossomo 5p” ou “síndrome de Lejeune”, acontece quando uma pessoa herda apenas uma cópia da parte do cromossomo 5. Algumas pessoas com Cri du Chat também têm cópias extras de outras partes do cromossomo 5.

Como na síndrome de Down, o chat de Cri du geralmente ocorre devido a um erro na classificação dos cromossomos dos pais durante a meiose.

O nome da síndrome vem do francês para “Cry of the Cat”, em referência ao grito incomum de gatos que os bebês com o bate -papo de Cri du devido a seus traços esqueléticos e neurológicos incomuns.

Como as pessoas com síndrome de Down, as pessoas com bate-papo Cri du podem ter esqueletos incomuns, músculos fracos e comprometimento cognitivo devido à sub-expressão da seção cromossômica 5P.

Pessoas com Cri du Chat também podem ter perda auditiva, problemas cardíacos e microcefalia (uma cabeça pequena).

Cromossomo da Filadélfia

O cromossomo da Filadélfia é um cromossomo encontrado em muitas células cancerígenas de leucemia, o que pode dar uma idéia sobre como o câncer é iniciado.

No cromossomo da Filadélfia, o cromossomo 9 e o cromossomo 22 trocaram algum material genético. O local específico onde os dois são unidos cria uma proteína de fusão – ou seja, uma proteína codificada por uma fusão de dois genes diferentes, um do cromossomo 9 e um do cromossomo 22.

Esse gene gira a replicação celular para “sempre on” e, como resultado, leva a uma replicação descontrolada de células que nunca amadurecem e se tornam adequadamente funcionais. A leucemia ocorre quando essas células que não funcionam se multiplicam por controle e destruem tecido saudável e funcional.

Alguns cientistas acreditam que as translocações cromossômicas são uma causa comum de câncer. Verificou -se que pelo menos quinze tipos diferentes de câncer envolvem frequentemente a translocação cromossômica, geralmente resultando na criação de proteínas de fusão.

Termos de biologia relacionados

  • Gametas – As células sexuais usadas por espécies sexualmente reproduzidas para produzir filhos com novas combinações de genes, criadas pela remixação e combinação de material genético de cada pai.
  • Equilíbrio gênico – a teoria de que os genes precisam ser expressos na quantidade certa nas células. Na teoria do equilíbrio gênico, muito ou pouca expressão de um determinado gene em comparação com outros resulta em problemas celulares.
  • Expressão gênica – o processo pelo qual os genes são transformados em proteínas, que desempenham funções importantes em uma célula.

Questionário

1. Qual das alternativas a seguir não é um autossomo? A. cromossomo 21 B. cromossomo 9 C. x cromossomo D. cromossomo 22 22

Resposta à pergunta nº 1

C está correto. O cromossomo X é um cromossomo sexual, que é herdado de maneira diferente dos autossomos.

2. Qual das alternativas a seguir não é uma função dos autossomos? A. armazenar grandes quantidades de informações genéticas necessárias para criar um organismo multicelular complexo. B. garantir que os genes sejam expressos nas quantidades adequadas para criar tecidos saudáveis. C. Para transmitir informações genéticas para as células filhas. D. para determinar o sexo de um indivíduo.

Resposta à pergunta nº 2

D está correto. O sexo de um indivíduo é determinado por seus cromossomos sexuais. Os autossomos são os mesmos em pessoas de todos os sexos.

3. Qual das alternativas a seguir não é verdadeira para o equilíbrio genético? A. expressar muitas cópias do mesmo gene pode causar problemas para uma célula. B. Expressar poucas cópias do mesmo gene pode causar problemas para uma célula. C. Mesmo que o número certo de cópias de um gene esteja presente, ele ainda pode ser expresso demais ou pouco, se estiver no lugar errado no “mapa” cromossômico. D. Uma célula não pode sobreviver com o número errado de cópias de um gene.

Resposta à pergunta nº 3

D está correto. As células podem sobreviver com poucas ou muitas cópias de alguns genes, embora alguns tipos de células possam ter prejudicado o funcionamento como resultado do desequilíbrio.

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